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Auteur Caroline Galeotti
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Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la rechercheDéficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie / Caroline Galeotti in La revue du praticien, vol. 73, 08 (Octobre 2023)
[article]
in La revue du praticien > vol. 73, 08 (Octobre 2023) . - p. 850-854
Titre : Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie Type de document : article de périodique Auteurs : Caroline Galeotti Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 850-854 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:D:Déficit en mévalonate kinase:Déficit en mévalonate kinase / diagnostic
[Thésaurus Mesh]Déficit en mévalonate kinase
[Thésaurus Mesh]Enfant
[Thésaurus Mesh]Fièvre
[Thésaurus Mesh]Signes et symptômesRésumé : Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie autoinflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1β (IL-1β). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de syndrome avec déficit partiel en MVK (anciennement appelé syndrome hyper-IgD) à des formes létales d’acidurie mévalonique (AM; déficit complet). Les symptômes surviennent avant l’âge de 1 an, souvent déclenchés par un trigger. Le déficit partiel en MVK comporte des accès de fièvre périodique avec un syndrome inflammatoire important , accompagnés d’adénopathies cervicales, d’une stomatite aphteuse, de signes digestifs, articulaires et cutanés. Ilexiste également dans l’AM un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie et un syndrome dysmorphique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la mévalonaturie en période fébrile et sur la recherche de mutations dans le MVK. Les patients les plus sévères reçoivent des anti-IL-1 Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Vécu des parents réalisant une injection sous-cutanée sur leur enfant / Fatima Benleulmi in Soins Pédiatrie/Puériculture, 310 (Septembre-octobre 2019)
[article]
in Soins Pédiatrie/Puériculture > 310 (Septembre-octobre 2019) . - p. 27-30
Titre : Vécu des parents réalisant une injection sous-cutanée sur leur enfant Type de document : article de périodique Auteurs : Fatima Benleulmi ; Catherine Tourette-Turgis ; Caroline Galeotti Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 27-30 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Injections sous-cutanées
[Thésaurus Mesh]Parents
[Thésaurus Mesh]Pédiatrie
[Thésaurus HELB]:Paramédical:Maladie inflammatoire rhumatismale chroniqueMots-clés : Entretien d'explication Résumé : Des études et l’expérience des soignants dans les services hospitaliers de pédiatrie révèlent les difficultés rencontrées par les familles et les enfants lorsque la prise en charge d’une maladie chronique comprend des injections à réaliser à domicile par la famille. De nombreux traitements en pédiatrie se font par injection sous-cutanée, ce qui amène les parents à pratiquer eux-mêmes ce geste sur leur enfant, souvent pour des raisons de facilité organisationnelle. Néanmoins, injecter un produit médicamenteux à son enfant n’est pas une action simple à réaliser pour le parent au-delà de la maîtrise technique du geste. Note de contenu : Cet article fait partie du dossier "Accompagner la parentalité" Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité s Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible