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Syndrome de Cornelia de Lange
A syndrome characterized by growth retardation, severe MENTAL RETARDATION, short stature, a low-pitched growling cry, brachycephaly, low-set ears, webbed neck, carp mouth, depressed nasal bridge, bushy eyebrows meeting at the midline, hirsutism, and malformations of the hands. The condition may occur sporadically or be associated with an autosomal dominant pattern of inheritance or duplication of the long arm of chromosome 3. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231)
Synonyme(s)
Maladie de Cornelia de Lange; Syndrome de Brachmann-De Lange; Typus amstelodamensis; Typus degenerativus amstelodamensis; Syndrome de Cornelia de Lange de type 3; Syndrome de Cornelia de Lange de type 2; Syndrome de Cornelia de Lange lié à l'XRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Incapacité intellectuelle
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies chromosomiques
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Case Report: Endogenous Candida Endophthalmitis in Cornelia de Lange Syndrome: Atypical Stellate Neuroretinitis / Sophia El Hamichi in OVS : Optometry & Vision Science, vol. 98, 02 (Février 2021)
[article]
in OVS : Optometry & Vision Science > vol. 98, 02 (Février 2021)
Titre : Case Report: Endogenous Candida Endophthalmitis in Cornelia de Lange Syndrome: Atypical Stellate Neuroretinitis Type de document : article de périodique Auteurs : Sophia El Hamichi ; Veronica Kon Graversen ; Aaron Gold ; Audina M. Berrocal ; Timothy Murray Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:S:Syndrome de Cornelia de Lange:Syndrome de Cornelia de Lange / complications
[Thésaurus Mesh]Candida
[Thésaurus Mesh]Infection
[Thésaurus Mesh]Maladies de l'oeil
[Thésaurus Mesh]Syndrome de Cornelia de LangeMots-clés : neurorétinite stellaire secondaire endophtalmie Résumé : SIGNIFICANCE
This study aimed to highlight the association of stellate neuroretinitis occurring secondary to endogenous candidemia.
PURPOSE
We report an unusual presentation of endogenous Candida endophthalmitis as a stellate neuroretinitis in the setting of Cornelia de Lange syndrome.
CASE REPORT
A 34-month-old girl with severe Cornelia de Lange syndrome and a history of parenteral nutrition dependence requiring a chronic central venous catheter presented with bilateral endophthalmitis secondary to candidemia. In one eye, the endophthalmitis had the atypical presentation as a stellate neuroretinitis.
CONCLUSIONS
This case represents a unique association of stellate neuroretinitis secondary to Candida infection in a patient with Cornelia de Lange syndrome.
Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire