A partir de cette page vous pouvez :
Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Descripteurs (mots clés)
Thésaurus Mesh
> S > Syndrome de Down
Syndrome de Down
A chromosome disorder associated either with an extra chromosome 21 or an effective trisomy for chromosome 21. Clinical manifestations include hypotonia, short stature, brachycephaly, upslanting palpebral fissures, epicanthus, Brushfield spots on the iris, protruding tongue, small ears, short, broad hands, fifth finger clinodactyly, Simian crease, and moderate to severe INTELLECTUAL DISABILITY. Cardiac and gastrointestinal malformations, a marked increase in the incidence of LEUKEMIA, and the early onset of ALZHEIMER DISEASE are also associated with this condition. Pathologic features include the development of NEUROFIBRILLARY TANGLES in neurons and the deposition of AMYLOID BETA-PROTEIN, similar to the pathology of ALZHEIMER DISEASE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Synonyme(s)
Mongolisme; Trisomie 21; Trisomie 21 par non-disjonction mitotique; Syndrome de Down avec trisomie 21 partielle; Trisomie 21 par non-disjonction méiotiqueRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Incapacité intellectuelle
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies chromosomiques
Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
100 idées pour en savoir plus sur les personnes avec trisomie 21... et casser les idées reçues / Trisomie 21 France
Titre : 100 idées pour en savoir plus sur les personnes avec trisomie 21... et casser les idées reçues Type de document : Monographie Auteurs : Trisomie 21 France, Auteur Editeur : Paris : Tom Pousse Année de publication : 2017 Pages : 184 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-353-45180-7 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:S:Syndrome de Down:Syndrome de Down / diagnostic
[Thésaurus Mesh]Sexe
[Thésaurus Mesh]Syndrome de Down
[Thésaurus Mesh]TravailRésumé : Avec ces 100 idées retenues, nous avons jalonné le parcours de vie des personnes avec trisomie 21 : de l'annonce du diagnostic... aux questions liées au travail, à la vie affective et amoureuse, nous avons parlé santé, éducation, scolarisation, administration... Dans chacun de ces domaines, le double ancrage nous orientait : les questions d'une jeune maman et les valeurs développées par la fédération.
Cet ouvrage collectif associe une diversité de points de vue : personnes avec trisomie 21, familles, chercheurs, professionnels. Au final, l'hétérogénéité de cet ouvrage devrait permettre à chacun d'y trouver des pistes de réponse aux questions qu'il se pose (ou qu'il ne se pose pas encore) !Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité S21/TRI/ID Livre Erasme - secteur S société et santé S21 - Handicaps, la personne handicapée Disponible Accompagnement spécialisé auprès de parents d'enfant trisomique / Laura Michelot in Krankenpflege - Soins infirmiers - Cure infermieristiche, vol. 116, 05 (Mai 2023)
[article]
in Krankenpflege - Soins infirmiers - Cure infermieristiche > vol. 116, 05 (Mai 2023) . - p. 66-67
Titre : Accompagnement spécialisé auprès de parents d'enfant trisomique Type de document : Monographie Auteurs : Laura Michelot ; Dany Noira Guerra ; Séverine Lalive d’Epinay Raemy Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 66-67 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus HELB]:Paramédical:Accompagnement
[Thésaurus Mesh]Enfant
[Thésaurus Mesh]Famille
[Thésaurus Mesh]Rôle de l'infirmier
[Thésaurus Mesh]Syndrome de DownMots-clés : Syndrome de Down enfant rôle de l'infirmier famille accompagnement Résumé : Lorsqu'un enfant est atteint du syndrome de Down, le quotidien de sa famille se retrouve entièrement chamboulé. Désemparés, les parents ont parfois du mal à réorganiser leur vie et accompagner au mieux leur enfant. L'intervention infirmière leur permet de s'y retrouver, d'être soutenus et de les renseigner sur les besoins spécifiques des enfants Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité K Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Accompagner l'enfant porteur de trisomie 21 [dossier] / Delphine Micaelli in Soins Pédiatrie/Puériculture, 302 (Mai - juin 2018)
[article]
in Soins Pédiatrie/Puériculture > 302 (Mai - juin 2018) . - p.9-43
Titre : Accompagner l'enfant porteur de trisomie 21 [dossier] Type de document : article de périodique Auteurs : Delphine Micaelli, Directeur de publication, rédacteur en chef ; [et al.] Année de publication : 2018 Article en page(s) : p.9-43 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus HELB]:Paramédical:Accompagnement
[Thésaurus HELB]:Paramédical:Annonce du diagnostic
[Thésaurus HELB]:Paramédical:représentation sociale
[Thésaurus Mesh]:S:Syndrome de Down:Syndrome de Down / diagnostic
[Thésaurus Mesh]:S:Syndrome de Down:Syndrome de Down / génétique
[Thésaurus Mesh]Avortement thérapeutique
[Thésaurus Mesh]Diagnostic prénatal
[Thésaurus Mesh]Éthique
[Thésaurus Mesh]Famille
[Thésaurus Mesh]Personnes handicapées
[Thésaurus Mesh]Prise en charge de la maladie
[Thésaurus Mesh]Relations interprofessionnelles
[Thésaurus Mesh]Syndrome de DownNote de contenu : Le dossier « Accompagner l’enfant porteur de trisomie 21 » contient les articles suivant :
·Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 ; page :10-14 ; Aimé Ravel
·Les représentations sociales de la trisomie 21 ; page :15-18 ; Carine Vassy
·Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption médicale de grossesse ; page :19-22 ; Marie-José Riss-Minervini
·L’annonce du diagnostic de trisomie 21 ; page :23-26 ; Marie Vincienne, Camille Deput-Rampon
·La prise en charge pluridisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 ; page :27-32 ; Ophélie Nartz, Emmanuelle Stephan, Brigitte Urien, Caroline Philippe Stenger, Corinne Mary, Ophélie Nartz, Emmanuelle Stephan
·L’accompagnement des familles par une Cellule Ressource Handicap ; page :33-35 ; Delphine Micaëlli
·Une consultation spécialisée pour l’enfant et le jeune adulte atteints de trisomie 21 ; page :36-39 ; Florence Amblard, Françoise Devillard, Léa Dumortier, Véronique-Aurélie Bricout
·Ressentis des soignants face à la trisomie 21 ; page :40-42 ; Myriam Pidoux
Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité S Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Accompagner l'enfant trisomique : trisomie 21 et quête d'identité / Denis Vaginay
Titre : Accompagner l'enfant trisomique : trisomie 21 et quête d'identité Type de document : Monographie Auteurs : Denis Vaginay, Auteur Mention d'édition : 2ème éd. Editeur : Lyon : Chronique sociale Année de publication : 2000 Collection : Comprendre les personnes : synthèse Pages : 239 p., 22x15 cm. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-85008-302-0 Prix : 21,3 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Syndrome de Down Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité V15/VAG/AC Livre Erasme - secteur V les âges de la vie V15 - Pédiatrie Disponible Actualisation des techniques de rééducations chez l'enfant atteint du Syndrome de Down / Rémy Garcia
Titre : Actualisation des techniques de rééducations chez l'enfant atteint du Syndrome de Down Type de document : TFE Auteurs : Rémy Garcia, Auteur ; José-Gabriel Guerrero, Promoteur ; Sylvia Gallet, Promoteur Editeur : Bruxelles : Haute Ecole Libre de Bruxelles Ilya Prigogine Année de publication : 2017 Pages : 83p. Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Syndrome de Down
[Thésaurus Mesh]Troubles cognitifs
[Thésaurus Mesh]Troubles de la motricitéRésumé : Objectif : Regrouper dans un même document les différentes techniques de rééducation qui ont fait l’objet de recherches scientifiques valides contribuant à améliorer les capacités motrices et cognitives de l’enfant atteint de DS.
Méthode : Cette étude a été réalisée sur base des lignes directrices PRISMA. La stratégie de recherche a été effectuée à l’aide de différents moteurs de recherche : MEDLINE ; Google scholar et DOAJ. Les articles ont été examinés et admis en fonction des critères PICO(S) et du score réalisé à la grille HAS. Le risque de biais inhérent à chacune des études a été évalué via « the Cochrane collaboration’s tool for assessing risk of bias in randomised trials interpretation ».
Conclusion : La sémiologie polymorphe des enfants atteints de DS limite leurs capacités à exécuter des tâches fonctionnelles dans leur vie quotidienne. Le fait d’augmenter leur temps passé à faire de l’AP augmenterait leurs performances motrices, et par conséquent leurs performances cognitives. Les différentes techniques de rééducation proposées dans cette étude contribueraient à améliorer leurs capacités cognitives et motrices, permettant ainsi d’accroître leur qualité de vie.
Mots clés : syndrome de Down ; enfants ; adolescents ; techniques de rééducation ; motricité ; cognitionType TFE : Bibliographique Domaine TFE : Master en Kinésithérapie Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité MLK/2017/GAR TFE Erasme - TFE Kinésithérapie En ligne (via portail HELB)
Exclu du prêtL’adaptation des parents d’enfants atteints d’une déficience : effets d’un programme d’intervention familiale précoce / D. Pelchat in Infirmière du Québec (l'), vol.9, 2 (Novembre 2001)
PermalinkApplication of Topographical Keratoconus Detection Metrics to Eyes of Individuals with Down Syndrome / Jason Marsack in OVS : Optometry & Vision Science, vol. 96, 09 (Septembre 2019)
PermalinkUn cas rare de trisomie / Jean-Luc Deville in Percentile, vol.16, 02 (Avril 2011)
PermalinkAu coeur du syndrome de Down: évaluation et prise en charge des pathologies cardiovasculaires en lien avec la trisomie 21 / Laetitia Vanhoutte in Percentile, vol. 23, 5 (Octobre-novembre 2018)
PermalinkAu coeur du syndrome de Down: évaluation et prise en charge des pathologies cardiovasculaires en lien avec la trisomie 21 / Laetitia Vanhoutte in Gunaïkeia, vol. 24, 8 (20 décembre 2019 au 20 janvier 2020)
PermalinkCommon ocular and systemic associations of learning disability / Lisa Donaldson in OPTOMETRY TODAY, vol. 58, 09 (Septembre 2018)
PermalinkDécouverte de la trisomie 21 (La) / Marie-Hélène Couturier-Turpin in Revue du praticien gynécologie-obstétrique, 123 (Mai 2008)
PermalinkDéficiences intellectuelles : de la compréhension à la remédiation / Cyrielle Richard
PermalinkLe dépistage prénatal non invasif (DPNI) : état des lieux / C. Donner in Revue médicale de Bruxelles, vol. 40, 2 (Mars-avril 2019)
PermalinkLe dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 : étude rétrospective à propos de 8821 patientes / C. Belloin in La revue sage-femme, vol.16, 4 (Septembre 2017)
PermalinkDépistage prénatal de la trisomie 21 : enquête d’opinion et attentes des femmes dans le contexte musulman marocain : étude comparative / M. Taloubi in Ethique & santé, vol.12, 2 (Juin 2015)
PermalinkDépistage de la trisomie 21 au premier trimestre. Un an après / Romain Favre in Profession sage-femme, 176 (Juin 2011)
PermalinkDévelopper l'indépendance des enfants trisomiques 21 dans les AVJ en favorisant le partenariat parents-ergothérapeutes / Hélène Hutereau
PermalinkEléments de réflexion sur le développement et les caractéristiques psychomotrices du sujet porteur d’une trisomie 21 / N. Noack in Evolutions Psychomotrices, vol.9, 36 (Janvier 1997)
PermalinkL’enfant imparfait : un cas rare de trisomie / Jean-Luc Deville in Gunaïkeia, vol.14, 2 (Mars 2009)
PermalinkEtude de l’écriture chez l ‘enfant et adultre porteurs de trisomie 21 : bilan et perspectives de recherche / R. Tsao in A.N.A.E. : Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant, vol.26, 131 (Novembre 2014)
PermalinkÉtude de l’écriture chez des enfants et adultes porteurs de trisomie 21 : analyse des trajectoires développementales / R. Tsao in A.N.A.E. : Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant, vol. 35, 186 (Novembre 2023)
PermalinkEtude de l'influence de la danse sur le schéma corporel des enfants atteints de Trisomie 21 / Florence Arnaud
PermalinkMéthode concrète et relationnelle dans l'éducation du mongolien et de l'anormal : thérapeutiques médicales et psycho-pédagogiques / Eugène Rethault
PermalinkLes modalités et circonstances de l’annonce du handicap à révélation néonatale / Héla Ayadi in Soins Pédiatrie/Puériculture, 271 (Mars 2013)
PermalinkLe monde de Sophie : reportage photo / Snezhana Von Büdingen in Polka Magazine, 46 (été 2019)
PermalinkLe mongolisme / J.-L. Lambert
PermalinkLe mongolisme : trisomie 21 / R. Mallet
PermalinkLa nature des troubles de la mémoire de travail dans les syndromes neurogénétiques : syndrome de Down, microdélétion 22q11.2 et syndrome X-Fragile / S. Majerus in A.N.A.E. : Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant, vol. 33, 171 (Avril 2021)
PermalinkLe NIPT entre les mains des Sages-femmes : "Quel est le rôle de la sage-femme dans le nouveau test de dépistage prénatal non invasif des trisomies 21,18 et 13, lors des consultations prénatales" / Lea Gelsomino
Permalink[Non consultable] L’impact de l’annonce d’une trisomie 21 sur les remaniements psychiques maternels en période prénatale / Violette Marichal
Permalink[Non consultable] Trisomie 21 et qualité de vie : Proposer un outil d’évaluation de la qualité de vie d’une personne atteinte de trisomie 21 / Manon Giac
Permalink[NON CONSULTABLE] Troubles de la communication chez les sujets trisomiques 21 : Mise en place d’un outil de communication par pictogrammes dans la vie quotidienne d’un enfant porteur d’une trisomie 21 / Eden Geraldo
PermalinkNotre bébé a la trisomie 21 / Association Francophone d'Aide aux Handicapés Mentaux
PermalinkLes os propres du nez dans la population afro-caribéenne : courbes de référence et likelihood ratio dans le dépistage de la trisomie 21 / Manuella Gautier in Les dossiers de l'obstétrique, vol.43, 462 (Octobre 2016)
PermalinkPathologies du développement d'origine génétique : Trisomie 21 et prise en soin psychomotrice / Marie Barraqué
PermalinkLe point sur le diagnostic de la T21 / Alexandra Benachi in Les dossiers de l'obstétrique, vol. 43, 460 (Juillet 2016)
PermalinkLa prévention, le dépistage et la correction des problèmes oculaires dans la Trisomie 21 / Marie De Miranda
PermalinkQuand le GGOLF (Groupement des Gynécologues Obstétriciens Obstétriciens de Langue Française de Belgique) rencontre l'ABeFUM (Association Belge Francophone d'Ultrasonologie Médicale) : de Belgique) / Philippe Mauclet in Gunaïkeia, vol. 25, 6 (20 novembre-20 décembre 2020)
PermalinkQuand le secteur du handicap rencontre celui de la gérontologie / Marjorie Felgines in Soins gérontologie, 130 (Mars-avril 2018)
PermalinkQuestions et réponses sur le mongolisme / Jean-Adolphe Rondal
PermalinkA Randomized Trial of Objective Spectacle Prescriptions for Adults with Down Syndrome: Baseline Data and Methods / Heather Anderson in OVS : Optometry & Vision Science, vol. 98, 01 (Janvier 2021)
PermalinkLa réeducation orthoptique fonctionnelle d'enfants atteints du syndrome de Down / Valentine Borne
PermalinkRéflexion éthique sur les aspects cytogénétiques et sociodémographiques de la trisomie 21 dans l’ouest algérien / Z. Boucif-Debab in Ethique & santé, vol. 15, 4 (Décembre 2018)
PermalinkReliability and validity of the footprint assessment method using photoshop cs5 software in young people with down syndrome / Ferran Rey-Abella in Journal of the American Podiatric Medical Association, vol.106, 3 (Mai-juin 2016)
PermalinkSoins psychomoteurs : l’importance d’une approche sensorielle auprès d’enfants porteurs du syndrome de down / Chloé Bosquet
PermalinkSyndrome de Down et Alzheimer : les recommandations ergothérapiques / Justine Douchet
PermalinkLe syndrome de Down: mise à jour (Trisomie 21) / Tine Boiy in Percentile, vol. 24, 4 (Août-septembre 2019)
PermalinkTest génétique non invasif : s'approprier ce test et ses conséquences / Laurent Gerbaud in Profession sage-femme, 246 (juin 2018)
PermalinkTrisomie 21 : aides et conseils / Monique Cuilleret
PermalinkTrisomie 21 : communication et insertion / D. Lacombe
PermalinkTrisomie 21 : un dépistage plus performant et moins invasif / Roselyne Delaveyne in Les dossiers de l'obstétrique, vol. 47, 499 (Février 2020)
PermalinkTrisomie 21 : le dépistage au service de la sélection? / Géraldine Magnan in Profession sage-femme, 177 (Juillet 2011)
PermalinkLa trisomie 21 : Perspective historique sur son diagnostic et sa compréhension / Jean-Adolphe Rondal
PermalinkTrisomie et handicaps génétiques associés : potentialités, compétences, devenir / Monique Cuilleret
PermalinkVisual Acuity Outcomes in a Randomized Trial of Wavefront Metric-optimized Refractions in Adults with Down Syndrome / Heather Anderson in OVS : Optometry & Vision Science, vol. 99, 01 (Janvier 2022)
Permalink