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Galactosémies
A group of inherited enzyme deficiencies which feature elevations of GALACTOSE in the blood. This condition may be associated with deficiencies of GALACTOKINASE; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE; or UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. The classic form is caused by UDPglucose-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiency, and presents in infancy with FAILURE TO THRIVE; VOMITING; and INTRACRANIAL HYPERTENSION. Affected individuals also may develop MENTAL RETARDATION; JAUNDICE; hepatosplenomegaly; ovarian failure (PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY); and cataracts. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Synonyme(s)
Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase; Déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase; Déficit en galactose 1-phosphatase uridyl transférase (GALT); Déficit en galactose-uridyl-transferase; Galactosémie classique; Déficit en UDP-galactose-4-épimérase; Déficit en UDP-glucose-4-épimérase; Déficit en galactokinase; Déficit héréditaire en galactokinaseRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Encéphalopathies métaboliques congénitales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme glucidique
Descripteur (mot clé) vide
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