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Protéinose lipoïde
An autosomal recessive disorder characterized by glassy degenerative thickening (hyalinosis) of SKIN; MUCOSA; and certain VISCERA. This disorder is caused by mutation in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Clinical features include hoarseness and skin eruption due to widespread deposition of HYALIN.
Synonyme(s)
Hyalinose cutanée et muqueuse; Hyalinose cutanéo-muqueuse; Hyalinose cutanéomuqueuse; Hyalinose d'Urbach-Wiethe; Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe; Lipoprotéinose de la peau et des muqueuses; Lipoïdo-protéinose d'Urbach-Wiethe; Lipoïdoprotéinose; Lipoïdoprotéinose d'Urbach-Wiethe; Maladie d'Urbach-Wiethe; Protéinose lipoïde d'Urbach-WietheRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Enrouement
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques de la peau
Descripteur (mot clé) vide
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