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Syndromes néoplasiques héréditaires
The condition of a pattern of malignancies within a family, but not every individual's necessarily having the same neoplasm. Characteristically the tumor tends to occur at an earlier than average age, individuals may have more than one primary tumor, the tumors may be multicentric, usually more than 25 percent of the individuals in direct lineal descent from the proband are affected, and the cancer predisposition in these families behaves as an autosomal dominant trait with about 60 percent penetrance.
Synonyme(s)
Syndromes cancéreux héréditaires; Syndromes tumoraux héréditairesRelation(s)
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ARLTS1, potential candidate gene in familial aggregation of hematological malignancies / Rahma Mani in Bulletin du cancer, vol. 104, 2 (Février 2017)
[article]
in Bulletin du cancer > vol. 104, 2 (Février 2017) . - p. 123-127
Titre : ARLTS1, potential candidate gene in familial aggregation of hematological malignancies Titre original : ARTS1 : gène candidat potentiel dans les agrégations familiales des hémopathies malignes Type de document : article de périodique Auteurs : Rahma Mani ; Violaine Bourdon ; Sawsen Besbes ; [et al.] Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 123-127 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Syndromes néoplasiques héréditaires
[Thésaurus Mesh]Tumeurs hématologiques
[Thésaurus HELB]:Paramédical:Protéine ARL11, humain
[Thésaurus HELB]:Paramédical:Tumeurs solidesMots-clés : Protéine ARL11, humain ARL11 protein, human Tumeurs hématologiques hematologic neoplasms Tumeurs solides Syndromes néoplasiques héréditaires Résumé : Introduction
Des études épidémiologiques ont bien montré la présence d’une prédisposition génétique aux hémopathies malignes familiales, mais la base génétique reste encore mal connue. Le gène suppresseur de tumeur ARLTS1 a été déjà décrit dans les hémopathies malignes sporadiques ainsi que dans les agrégations familiales de cancer.
Méthodes
Dans cette étude, nous avons séquencé le gène ARLTS1 chez 100 patients appartenant à 88 familles tunisiennes et françaises indépendantes.
Résultats
Nous rapportons 8 variants génétiques, dont la plupart ont été déjà signalés dans plusieurs formes de cancer. Les variants les plus récurrents trouvés sont W149X et C148R qui étaient associés aux leucémies lymphoïdes chroniques de type B et au cancer du sein familial à haut risque.
Conclusions
Ces résultats mettent en évidence le fait que les mutations du gène ARLTS1 peuvent être considérées comme des facteurs de prédisposition potentiels aux hémopathies malignes familiales et diverses autres formes de tumeurs solides.Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité B Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Le cancer médullaire de la thyroïde est rare mais héréditaire dans 25 % des cas / Martin Schlumberger in La revue du praticien, vol. 67, 6 (Juin 2017)
[article]
in La revue du praticien > vol. 67, 6 (Juin 2017) . - p. 688-689
Titre : Le cancer médullaire de la thyroïde est rare mais héréditaire dans 25 % des cas Type de document : article de périodique Auteurs : Martin Schlumberger ; Julien Hadoux ; Sophie Leboulleux Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 688-689 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Carcinome médullaire
[Thésaurus Mesh]Syndromes néoplasiques héréditaires
[Thésaurus Mesh]Tumeurs de la thyroïdePermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Genetic mutation risk calculation in Lynch syndrome inheritance: evaluating the utility of the PREMM1,2,6 model in Lyon: The first French study / Charline Cartellier in Bulletin du cancer, vol. 104, 3 (Mars 2017)
[article]
in Bulletin du cancer > vol. 104, 3 (Mars 2017) . - p. 288-294
Titre : Genetic mutation risk calculation in Lynch syndrome inheritance: evaluating the utility of the PREMM1,2,6 model in Lyon: The first French study Type de document : article de périodique Auteurs : Charline Cartellier ; Sophie Giraud ; Alain Calender ; [et al.] Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 288-294 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Évaluation des risques
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[Thésaurus Mesh]Syndromes néoplasiques héréditaires
[Thésaurus Mesh]Tumeurs colorectales héréditaires sans polyposeMots-clés : Tumeurs colorectales héréditaires sans polypose Syndromes néoplasiques héréditaires Instabilité du génome Évaluation des risques Résumé : Lynch syndrome is due to germline mutations in mismatch repair genes: MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. It is characterized by an increased risk of various cancers including colorectal and endometrial cancers. Early diagnosis of these patients allows for appropriate surveillance and improves survival rates. Differentiating between patients who should undergo genetic testing and those for whom it is not necessary is difficult despite various established criteria (Amsterdam and Bethesda). Often, health professionals meet in multidisciplinary committees (MDC) to discuss patient cases regarding Lynch syndrome. In this study, we evaluated if the prediction model PREMM1,2,6 could be used to enhance MDC decision-making and whether it should be included in our own routine practice and in those of other French teams. Using the prediction model in our cohort would have avoided 12% of the analyses recommended by our MDC. Furthermore, all patients with a mutation in one of the MMR genes would have been detected. In addition, according to the model, we should have provided 20% more genetic testing, which suggests that the decision-making criteria used by the professionals in our MDC, was too restrictive. These results suggest that PREMM1,2,6 should be used in current practice to validate the decisions of the MDC before genetic testing is performed in complex cases. The model should be added as a major quality criterion for genetic testing, along with somatic tests, as previously reported in the literature. Note de contenu : Calcul du risque de mutation génétique dans le cadre du syndrome de Lynch : évaluation de l'utilité du logiciel PREMM 1.2.6 à Lyon : 1ère. étude française En ligne : http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2016.11.017 Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité B Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible