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Syndrome de Noonan
A genetically heterogeneous, multifaceted disorder characterized by short stature, webbed neck, ptosis, skeletal malformations, hypertelorism, hormonal imbalance, CRYPTORCHIDISM, multiple cardiac abnormalities (most commonly including PULMONARY VALVE STENOSIS), and some degree of INTELLECTUAL DISABILITY. The phenotype bears similarities to that of TURNER SYNDROME that occurs only in females and has its basis in a 45, X karyotype abnormality. Noonan syndrome occurs in both males and females with a normal karyotype (46,XX and 46,XY). Mutations in a several genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 and RAF1) have been associated the the NS phenotype. Mutations in PTPN11 are the most common. LEOPARD SYNDROME, a disorder that has clinical features overlapping those of Noonan Syndrome, is also due to mutations in PTPN11. In addition, there is overlap with the syndrome called neurofibromatosis-Noonan syndrome due to mutations in NF1.
Synonyme(s)
Phénotype de Turner avec caryotype normal; Syndrome de Noonan de type 1; Pseudo-Turner; Syndrome de Turner mâle; Syndrome de Turner masculinRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations crâniofaciales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Cardiopathies congénitales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies du tissu conjonctif
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Anomalies cardiovasculaires des syndromes de Turner et de Noonan / Katya De Groote in Gunaïkeia, vol.16, 8 (Octobre 2011)
[article]
in Gunaïkeia > vol.16, 8 (Octobre 2011) . - 252-255
Titre : Anomalies cardiovasculaires des syndromes de Turner et de Noonan Type de document : article de périodique Auteurs : Katya De Groote, Auteur Article en page(s) : 252-255 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Complications de la grossesse et maladies cardiovasculaires
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Dermatopédiatrie [dossier] / Marie-Anne Morren in Percentile, vol. 20, 4 (Octobre 2015)
[article]
in Percentile > vol. 20, 4 (Octobre 2015) . - 6-16
Titre : Dermatopédiatrie [dossier] Type de document : article de périodique Auteurs : Marie-Anne Morren, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 6-16 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Dermatologie
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