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Syndrome de Rothmund-Thomson
An autosomal recessive syndrome occurring principally in females, characterized by the presence of reticulated, atrophic, hyperpigmented, telangiectatic cutaneous plaques, often accompanied by juvenile cataracts, saddle nose, congenital bone defects, disturbances in the growth of HAIR; NAILS; and TEETH; and HYPOGONADISM.
Synonyme(s)
Poïkilodermie congénitale; Poïkilodermie de Rothmund-ThomsonRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations cutanées
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques de la peau
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies néonatales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN
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