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Syndrome de Waardenburg
Rare, autosomal dominant disease with variable penetrance and several known clinical types. Characteristics may include depigmentation of the hair and skin, congenital deafness, heterochromia iridis, medial eyebrow hyperplasia, hypertrophy of the nasal root, and especially dystopia canthorum. The underlying cause may be defective development of the neural crest (neurocristopathy). Waardenburg's syndrome may be closely related to piebaldism. Klein-Waardenburg Syndrome refers to a disorder that also includes upper limb abnormalities.
Synonyme(s)
Syndrome de Waardenburg de type 1; Syndrome de Klein; Syndrome de Klein-Waardenburg; Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs; Syndrome de Waardenburg de type 3; Syndrome de Waardenburg de type III; Syndrome de Waardenburg-KleinRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
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