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Amyotrophies spinales infantiles
A group of recessively inherited diseases that feature progressive muscular atrophy and hypotonia. They are classified as type I (Werdnig-Hoffman disease), type II (intermediate form), and type III (Kugelberg-Welander disease). Type I is fatal in infancy, type II has a late infantile onset and is associated with survival into the second or third decade. Type III has its onset in childhood, and is slowly progressive. (J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)
Synonyme(s)
ASI (Amyotrophie Spinale Infantile); Amyotrophies spinales de l'enfant; Amyotrophie spinale infantile type 3; ASI de type 3; ASI de type III; Amyotrophie de Kugelberg-Welander; Amyotrophie spinale de type 3; Amyotrophie spinale de type III; Amyotrophie spinale juvénile; Atrophie musculaire de Kugelberg-Welander; Maladie de Kugelberg-Welander; Amyotrophie spinale infantile type 2; ASI de type 2; ASI de type II; Amyotrophie spinale de type 2; Amyotrophie spinale de type II; Amyotrophie spinale intermédiaire; Amyotrophie spinale infantile type 1; ASI de type 1; ASI de type I; Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann; Amyotrophie spinale de type 1; Amyotrophie spinale de type I; Amyotrophie spinale proximale type 1; Atrophie musculaire de Werdnig-Hoffmann; Maladie de Werdnig-HoffmannRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Amyotrophie spinale
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurodégénératives héréditaires
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L’accès au jeu chez l’enfant présentant un handicap moteur sévère / Adeline Avril in Ergothérapies, 28 (Décembre 2007)
[article]
in Ergothérapies > 28 (Décembre 2007) . - 39-47
Titre : L’accès au jeu chez l’enfant présentant un handicap moteur sévère Type de document : article de périodique Auteurs : Adeline Avril, Auteur ; Sandra Bouche, Auteur ; Gaëlle Jaouen, Auteur Article en page(s) : 39-47 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:~termes non classés:DISPOSITIF AIDE AUX PERSONNES HANDICAPEES
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:JEU ET JOUET
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Troubles des habiletés motrices /Enfant
[Thésaurus Mesh]Amyotrophies spinales infantiles
[Thésaurus Mesh]TétraplégiePermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible L’accompagnement des jeunes enfants atteints d’amyotrophie spinale 1 et 1bis / Adeline Avril in Ergothérapies, 37 (Mars 2010)
[article]
in Ergothérapies > 37 (Mars 2010) . - 5-15
Titre : L’accompagnement des jeunes enfants atteints d’amyotrophie spinale 1 et 1bis Type de document : article de périodique Auteurs : Adeline Avril, Auteur Article en page(s) : 5-15 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Amyotrophies spinales infantiles
[Thésaurus Mesh]Ergothérapie
[Thésaurus Mesh]Relations interprofessionnellesPermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Les différents types de handicap moteur de l'enfant / Véronique Lavarenne in cahiers de la puéricultrice, 294 (Février 2016)
[article]
in cahiers de la puéricultrice > 294 (Février 2016) . - p. 12-18
Titre : Les différents types de handicap moteur de l'enfant Type de document : article de périodique Auteurs : Véronique Lavarenne Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 12-18 Note générale : Cet article fait partie du dossier de la revue. Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Amyotrophies spinales infantiles
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[Thésaurus Mesh]Paralysie cérébraleMots-clés : Handicap physique spina bifida Résumé : Le handicap moteur de l'’enfant peut être lié à une pathologie stable ou évolutive, isolé ou associé à d’'autres formes de handicap, sensoriel ou cognitif. Quel que soit son type, il entraîne des conséquences sur la capacité de l’'enfant (possibilité de marche, de déplacement…) et sur ses possibilités d’'intégration familiale, scolaire et sociale. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité C Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Évolution des enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 : synthèse de la littérature et démarche palliative / Christine Barnerias in Médecine palliative, vol.12, 3 (Juin 2013)
[article]
in Médecine palliative > vol.12, 3 (Juin 2013) . - 141-151
Titre : Évolution des enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 : synthèse de la littérature et démarche palliative Type de document : article de périodique Auteurs : Christine Barnerias, Auteur Article en page(s) : 141-151 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:A:Abstention thérapeutique:Abstention thérapeutique / Enfant
[Thésaurus Mesh]:S:Soins palliatifs:Soins palliatifs / Enfant
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Euthanasie passive /Enfant
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Maladies neuromusculaires /Enfant
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Revue de la littérature [type de publication]
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Soins de maintien des fonctions vitales /Enfant
[Thésaurus Mesh]Amyotrophies spinales infantilesRésumé : Introduction La médecine palliative s’adresse à des enfants atteints de maladie neuromusculaire non curable telle que l’amyotrophie spinale type 1. Ces enfants aux fonctions cognitives normales présentent une dyspnée associée à une faiblesse musculaire évoluant vers une détresse respiratoire et une quadriplégie d’évolution fatale. Ce travail a pour but de questionner les pratiques cliniques et de proposer une réflexion pour des soins raisonnables. Méthode Une revue de la littérature a été réalisée sur l’histoire naturelle de la maladie mais plus particulièrement ciblée sur les pratiques et les questionnements éthiques relatifs à la démarche palliative. Résultats Les 60 articles sélectionnés de 1995 à 2012 précisent la génétique de la maladie et décrivent les pratiques pour le traitement des symptômes respiratoires, neurologiques, digestifs, mais aussi de la douleur et du confort. Les discussions d’ordre éthique relatives aux prises de décisions médicales montrent la complexité des situations. Discussion Aucun travail sur de grandes séries concernant la prise en charge spécifique des symptômes n’a été retrouvé et limite la réflexion. En revanche, la clinique de cette maladie et l’évolution des différents symptômes sont bien connues, essentiellement centrés sur les signes respiratoires. La littérature fait état d’une grande disparité des pratiques depuis la réanimation invasive jusqu’au « laisser mourir ». Quelles alternatives proposer pour éviter les risques d’obstinations déraisonnables ? Conclusion Les pistes de réflexion d’une démarche palliative pour ces enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile type 1 (ASI 1) relèvent d’un travail de recherche prospectif multicentrique et sur une grande série, travail actuellement engagé. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Les maladies neuromusculaires chez l’enfant : place et définition des soins palliatifs ? / Isabelle Desguerre in Médecine palliative, vol.9, 6 (Décembre 2010)
[article]
in Médecine palliative > vol.9, 6 (Décembre 2010) . - 291-296
Titre : Les maladies neuromusculaires chez l’enfant : place et définition des soins palliatifs ? Type de document : article de périodique Auteurs : Isabelle Desguerre, Auteur ; Christine Barnerias, Auteur Article en page(s) : 291-296 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:A:Accompagnement de la fin de la vie:accompagnement de la fin de vie / enfant
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Hypotonie musculaire /Nourrisson
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Maladie neuromusculaire /Enfant
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Maladie neuromusculaire /Ethique
[Thésaurus Mesh]Amyotrophies spinales infantiles
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[Thésaurus Mesh]Douleur
[Thésaurus Mesh]Myopathie de DuchenneRésumé : Un certain nombre de maladies neuromusculaires et maladies neurodégératives chez l’enfant ont à terme une issue fatale. L’évolutivité de ces pathologies est variable mais conduit dans tous les cas à une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire pour les maladies neuromusculaires associées à une dégradation des fonctions cognitives pour certaines. L’objectif de l’équipe médicale sera de maintenir un projet de vie pour ces enfants en tenant compte de leur perte d’autonomie et d’anticiper les complications spécifiques à chaque pathologie. Les parents et l’enfant sont des partenaires indispensables à toute décision médicale. Les complications orthopédiques chez un enfant en croissance seront au premier plan et source de douleurs et de dégradation des fonctions motrices : un cercle vicieux s’installe. L’utilisation d’orthèses de correction comme les gestes chirurgicaux seront décidés au cas par cas mais aussi de façon pluridisciplinaire avec les parents. Les décisions d’assistance ventilatoire par VNI ou trachéotomie seront le fruit d’une discussion pluridisciplinaire où les parents comme l’enfant doivent être partenaires. Certaines myopathies congénitales très sévères ou amyotrophies spinales de type 1 conduiront à proposer d’emblée un accompagnement palliatif visant au confort. Les parents sont l’interlocuteur principal et doivent être partie prenante des décisions thérapeutiques (gastrostomie, aspirations, intervention orthopédique). L’évolution de ces pathologies sur plusieurs années nécessite toutefois un projet qui ne peut être uniquement palliatif au sens restrictif du terme. La prise en charge de ces patients doit donc être multidisciplinaire, adaptée au fur et à mesure de l’évolution de la pathologie. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Maladies neuromusculaires mettant en jeu le pronostic vital : intérêt d’une démarche palliative pour les enfants et leurs familles / Cynda Rushton in Médecine palliative, vol.9, 6 (Décembre 2010)
PermalinkQuels accompagnements à l’hôpital pour un enfant atteint d’amyotrophie spinale de type I et sa famille ? / Patricia Jouinot in Médecine palliative, vol.9, 6 (Décembre 2010)
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