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Syndrome de Wolfram
A hereditary condition characterized by multiple symptoms including those of DIABETES INSIPIDUS; DIABETES MELLITUS; OPTIC ATROPHY; and DEAFNESS. This syndrome is also known as DIDMOAD (first letter of each word) and is usually associated with VASOPRESSIN deficiency. It is caused by mutations in gene WFS1 encoding wolframin, a 100-kDa transmembrane protein.
Synonyme(s)
DIDMOAD; Diabète insipide-diabète sucré-atrophie optique-surdité; Syndrome de Wolfram de type 1Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Surdité-cécité
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Atrophies optiques héréditaires
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Diabète insipide
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Diabète de type 1
Descripteur (mot clé) vide
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