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Syndrome de Zellweger
An autosomal recessive disorder due to defects in PEROXISOME biogenesis which involves more than 13 genes encoding peroxin proteins of the peroxisomal membrane and matrix. Zellweger syndrome is typically seen in the neonatal period with features such as dysmorphic skull; MUSCLE HYPOTONIA; SENSORINEURAL HEARING LOSS; visual compromise; SEIZURES; progressive degeneration of the KIDNEYS and the LIVER. Zellweger-like syndrome refers to phenotypes resembling the neonatal Zellweger syndrome but seen in children or adults with apparently intact peroxisome biogenesis.
Synonyme(s)
Maladie de Zellweger; Syndrome cérébro-hépato-rénal; Syndrome de type ZellwegerRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies du foie
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies péroxysomiales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies du rein
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
Descripteur (mot clé) vide
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