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Paraplégie spasmodique héréditaire
A group of inherited diseases that share similar phenotypes but are genetically diverse. Different genetic loci for autosomal recessive, autosomal dominant, and x-linked forms of hereditary spastic paraplegia have been identified. Clinically, patients present with slowly progressive distal limb weakness and lower extremity spasticity. Peripheral sensory neurons may be affected in the later stages of the disease. (J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Synonyme(s)
NHMS de type 5; NHMS de type V; NMSH de type 5; NMSH de type V; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 5; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type V; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type V; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type V; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type 5; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type V; Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type 5; Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type V; Paraplégie spastique familiale; Paraplégie spastique héréditaire; Paraplégie spasmodique héréditaire liée à l'X; Paraplégie spastique héréditaire liée à l'X; Paraplégie spasmodique héréditaire récessive liée à l'X; Paraplégie spastique héréditaire récessive liée à l'X; Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique récessive; Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive; Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique dominante; Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante avec signes pyramidaux; Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominanteRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
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