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Syndrome de Sjögren-Larsson
An autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by severe ichthyosis MENTAL RETARDATION; SPASTIC PARAPLEGIA; and congenital ICHTHYOSIS. It is caused by mutation of gene encoding microsomal fatty ALDEHYDE DEHYDROGENASE leading to defect in fatty alcohol metabolism.
Synonyme(s)
Déficit en déshydrogénase des aldéhydes grasRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Ichtyose
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Lipidoses
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques de la peau
Descripteur (mot clé) vide
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