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Albinisme oculocutané
Heterogeneous group of autosomal recessive disorders comprising at least four recognized types, all having in common varying degrees of hypopigmentation of the skin, hair, and eyes. The two most common are the tyrosinase-positive and tyrosinase-negative types.
Synonyme(s)
AOC (Albinisme Oculo-Cutané); Albinisme cutanéo-oculaire; Albinisme oculo-cutané; Albinisme tyrosinase positive; AOC type 2; AOC-2; Albinisme oculo-cutané de type 2; Albinisme oculo-cutané tyrosinase positive; Albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase positif; Albinisme oculocutané de type 2; Albinisme oculocutané tyrosinase positive; Albinisme oculocutané type mutant jaune; AOC-1B; Albinisme oculo-cutané jaune; Albinisme oculo-cutané type mutant jaune; Albinisme oculocutané jaune; Albinisme tyrosinase négatif; AOC-1A; Albinisme complet de type 1A; Albinisme complet de type IA; Albinisme oculo-cutané de type 1A; Albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase négatif; Albinisme oculocutané de type 1A; Albinisme oculocutané de type IA; Albinisme oculocutané tyrosinase négatif; Albinisme oculocutané tyrosinase négativeRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Albinisme
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Syndrome d'Hermanski-Pudlak
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Case study : amblyopia care : oculocutaneous albinism / Ralf Beuschel in Global contact, 74 (Septembre-décembre 2016)
[article]
in Global contact > 74 (Septembre-décembre 2016) . - p. 16-19
Titre : Case study : amblyopia care : oculocutaneous albinism Type de document : article de périodique Auteurs : Ralf Beuschel ; Margarita Todorova Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 16-19 Langues : Anglais (eng) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:A:Amblyopie:Amblyopie / thérapie
[Thésaurus Mesh]Albinisme oculocutané
[Thésaurus Mesh]Amblyopie
[Thésaurus Mesh]Lentilles de contact
[Thésaurus Mesh]Mélanines
[Thésaurus Mesh]Présentations de casRésumé : Oculocutaneous albinism refers to the form of albinism where not only the eyes but also the skin and hair are affected. The umbrella term albinism is derived from "albus" the latin word for white. In this case, there is a congenital pigment disorder in which too little melanin is produced. The incidence worldwide is 1:20,000 although in Africa it is even higher at 1:10,000. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité G Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible G Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible