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Holoprosencéphalie
Anterior midline brain, cranial, and facial malformations resulting from the failure of the embryonic prosencephalon to undergo segmentation and cleavage. Alobar prosencephaly is the most severe form and features anophthalmia; cyclopia; severe INTELLECTUAL DISABILITY; CLEFT LIP; CLEFT PALATE; SEIZURES; and microcephaly. Semilobar holoprosencepaly is characterized by hypotelorism, microphthalmia, coloboma, nasal malformations, and variable degrees of INTELLECTUAL DISABILITY. Lobar holoprosencephaly is associated with mild (or absent) facial malformations and intellectual abilities that range from mild INTELLECTUAL DISABILITY to normal. Holoprosencephaly is associated with CHROMOSOME ABNORMALITIES.
Synonyme(s)
Holoprosencéphalie semilobaire; Holoprosencéphalie semi-lobaire; Holoprosencéphalie lobaire; Holoprosencéphalie alobaire; Holoprosencéphalie alobaire familiale; ArhinencéphalieRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations crâniofaciales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Agénésie du corps calleux
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies chromosomiques
Descripteur (mot clé) vide
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