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Porphyrie érythropoïétique
An autosomal recessive porphyria that is due to a deficiency of UROPORPHYRINOGEN III SYNTHASE in the BONE MARROW; also known as congenital erythropoietic porphyria. This disease is characterized by SPLENOMEGALY; ANEMIA; photosensitivity; cutaneous lesions; accumulation of hydroxymethylbilane; and increased excretion of UROPORPHYRINS and COPROPORPHYRINS.
Synonyme(s)
Maladie de Günther; Porphyrie érythropoïétique congénitaleRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Porphyries
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques de la peau
Descripteur (mot clé) vide
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