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Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
An autosomal recessive disorder of CHOLESTEROL metabolism. It is caused by a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase, the enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol, leading to an abnormally low plasma cholesterol. This syndrome is characterized by multiple CONGENITAL ABNORMALITIES, growth deficiency, and INTELLECTUAL DISABILITY.
Synonyme(s)
Syndrome RSH; Syndrome RSH-SLO; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type II; Syndrome de Rutledge Friedman Harrod; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 2; Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type I; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 1Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme lipidique
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme des stéroïdes
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Dyslipidémies
Descripteur (mot clé) vide
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