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Maladies neurodégénératives héréditaires
Inherited disorders characterized by progressive atrophy and dysfunction of anatomically or physiologically related neurologic systems.
Synonyme(s)
Maladies dégénératives héréditaires du système nerveuxRelation(s)
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Quand l’annonce du diagnostic médical devient un enjeu d’accompagnement : enquête au sein du protocole du test présymptomatique de la maladie de Huntington / N. Draperi in Ethique & santé, vol.14, 2 (juin 2017)
[article]
in Ethique & santé > vol.14, 2 (juin 2017) . - p. 64-71
Titre : Quand l’annonce du diagnostic médical devient un enjeu d’accompagnement : enquête au sein du protocole du test présymptomatique de la maladie de Huntington Type de document : article de périodique Auteurs : N. Draperi Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 64-71 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Analyse génétique
[Thésaurus Mesh]Éthique
[Thésaurus Mesh]Génétique
[Thésaurus Mesh]Maladie de Huntington
[Thésaurus Mesh]Maladies asymptomatiques
[Thésaurus Mesh]Maladies neurodégénératives héréditaires
[Thésaurus Mesh]Révélation de la véritéRésumé : L’enquête présentée ici consiste en une exploration du protocole encadrant le test présymptomatique de la maladie de Huntington. L’existence de ce test permet aux personnes dites « à risque » d’accéder à la connaissance de leur statut génétique et ainsi de répondre à la question suivante : « suis-je porteur(se) de la mutation génétique responsable de la maladie de Huntington ? ». Engageant une part « à venir » de l’être, ce diagnostic particulier met en jeu une pluralité de dimensions, qui dépassent le cadre ordinaire de l’action médicale. S’y croisent des registres psychologiques, éthiques, scientifiques, moraux. C’est en procédant à un agencement particulier de ces mondes d’action, que les professionnels de santé parviennent à « prendre soin » des personnes candidates au test. En ce sens, le protocole mis en place apparaît comme un environnement propice pour interroger les ressorts de l’action médicale, la signification de « l’éthique » et l’application des « découvertes génétiques ». Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité E Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Traité de la marche et de la démarche : La marche, un biomarqueur des maladies neurodégénératives / Bernard Auvinet
Titre : Traité de la marche et de la démarche : La marche, un biomarqueur des maladies neurodégénératives Type de document : Monographie Auteurs : Bernard Auvinet Editeur : Montpellier : Sauramps Médical Année de publication : 2021 Pages : 336 p. Présentation : ill., couv. ill. en coul. ISBN/ISSN/EAN : 979-1-03-030296-7 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus HELB]:Paramédical:fonction motrice
[Thésaurus Mesh]Kinésithérapie (spécialité)
[Thésaurus Mesh]Maladies neurodégénératives héréditaires
[Thésaurus Mesh]Marche à piedRésumé : La marche est un puissant biomarqueur des troubles moteurs, cognitifs et de l'interférence des fonctions motrices et cognitives. Cette interférence résulte du contrôle dit de haut niveau de la marche (frontal) en opposition avec le contrôle automatique. Elle s'exprime par la fluctuation des pas à court terme et se mesure par l'augmentation de la variabilité des pas ou perte de régularité. Elle est inaccessible à l'observation visuelle et nécessite l'analyse instrumentale de la marche.
Le paradigme de la double tâche : marcher et réaliser une tâche attentionnelle concomitante, potentialise l'analyse de la marche et mesure l'interaction cognitivo-motrice.
De nombreuses applications cliniques en résultent :
- Disposer d'un biomarqueur, précoce, cognitivo-moteur pour la maladie de Parkinson.
- Identifier un phénotype moteur qui précède et accompagne les états démentiels.
- Évaluer les conséquences cérébrales de l'apnée obstructive du sommeil.
- Élaborer un indice prédictif du risque de chute.
- Expliquer un certain nombre de chutes récurrentes d'origine inconnue.
- Concevoir des programmes de rééducation cognitivo-moteur individualisés.
Demain, sera disponible l'analyse de la marche dans la situation de la vie quotidienne, véritable « Holter de la marche ».Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité C15/AUV/TR Livre Erasme - secteur C clinique C15 - Appareil neuro-sensoriel Disponible