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Myopathie de Duchenne
An X-linked recessive muscle disease caused by an inability to synthesize DYSTROPHIN, which is involved with maintaining the integrity of the sarcolemma. Muscle fibers undergo a process that features degeneration and regeneration. Clinical manifestations include proximal weakness in the first few years of life, pseudohypertrophy, cardiomyopathy (see MYOCARDIAL DISEASES), and an increased incidence of impaired mentation. Becker muscular dystrophy is a closely related condition featuring a later onset of disease (usually adolescence) and a slowly progressive course. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1415)
Synonyme(s)
DMD (Dystrophie Musculaire de Duchenne); Dystrophie musculaire de Duchenne; Dystrophie musculaire progressive de Duchenne; Dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique; Dystrophie musculaire pseudohypertrophique; Maladie de Duchenne; Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne de Boulogne; Myopathie pseudohypertrophique de Duchenne de Boulogne; Paralysie pseudohypertrophique type Duchenne; Dystrophie musculaire de Becker; Dystrophie de Becker; Dystrophie musculaire progressive de Becker; Myopathie pseudo-hypertrophique de Becker; Myopathie pseudohypertrophique de BeckerRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Dystrophies musculaires
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques liées au chromosome X
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L’accueil de l’adolescent handicapé en réanimation, un soin à part entière / D. Micaëlli in Soins Pédiatrie/Puériculture, 279 (Juillet 2014)
[article]
in Soins Pédiatrie/Puériculture > 279 (Juillet 2014) . - 29-32
Titre : L’accueil de l’adolescent handicapé en réanimation, un soin à part entière Type de document : article de périodique Auteurs : D. Micaëlli, Auteur Article en page(s) : 29-32 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Adolescent hospitalisé
[Thésaurus Mesh]Enfants handicapés
[Thésaurus Mesh]Myopathie de Duchenne
[Thésaurus Mesh]Unités de soins intensifs pédiatriquesRésumé : La dystrophie musculaire de Duchenne est une pathologie évolutive, d’origine génétique, entraînant un handicap moteur important et associée à un pronostic létal. Les enfants atteints sont confrontés à de nombreuses thérapeutiques et à des hospitalisations répétées. L’accueil des jeunes patients lors de celles-ci représente un moment clé pour établir un climat de confiance avec eux et leur famille. Une enquête auprès de deux services de réanimation pédiatrique a permis d’identifier l’instauration de ce lien comme relevant à part entière des soins. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Les différents types de handicap moteur de l'enfant / Véronique Lavarenne in cahiers de la puéricultrice, 294 (Février 2016)
[article]
in cahiers de la puéricultrice > 294 (Février 2016) . - p. 12-18
Titre : Les différents types de handicap moteur de l'enfant Type de document : article de périodique Auteurs : Véronique Lavarenne Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 12-18 Note générale : Cet article fait partie du dossier de la revue. Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Amyotrophies spinales infantiles
[Thésaurus Mesh]Dysraphie spinale
[Thésaurus Mesh]Éducation du patient comme sujet
[Thésaurus Mesh]Enfant
[Thésaurus Mesh]Enfants handicapés
[Thésaurus Mesh]Maladies musculaires
[Thésaurus Mesh]Myopathie de Duchenne
[Thésaurus Mesh]Paralysie cérébraleMots-clés : Handicap physique spina bifida Résumé : Le handicap moteur de l'’enfant peut être lié à une pathologie stable ou évolutive, isolé ou associé à d’'autres formes de handicap, sensoriel ou cognitif. Quel que soit son type, il entraîne des conséquences sur la capacité de l’'enfant (possibilité de marche, de déplacement…) et sur ses possibilités d’'intégration familiale, scolaire et sociale. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité C Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Dystrophinopathies de l'enfant et de l'adulte / M. Porte
Titre : Dystrophinopathies de l'enfant et de l'adulte Type de document : Monographie Auteurs : M. Porte, Auteur ; K. Patte, Auteur ; Juliette Jérôme Pellissier, Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Paris : Masson Collection : Problèmes en médecine de rééducation ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-71111-4 Prix : 60,45 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Dystrophies musculaires
[Thésaurus Mesh]Myopathie de DuchennePermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité C05/POR/DY Livre Erasme - secteur C clinique C05 - Appareil musculo-squelettique Disponible Etude de la validité et de la fiabilité des tests et échelles évaluant la fonctionnalité motrice des enfants atteints de la myopathie de Duchenne avant la perte de la marche : revue de la littérature / Delhi Boulin
Titre : Etude de la validité et de la fiabilité des tests et échelles évaluant la fonctionnalité motrice des enfants atteints de la myopathie de Duchenne avant la perte de la marche : revue de la littérature Type de document : TFE Auteurs : Delhi Boulin, Auteur ; Ludovicq Nassel, Promoteur ; Véronique Leloux, Promoteur Editeur : Bruxelles : Haute Ecole Libre de Bruxelles Ilya Prigogine Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Marche à pied
[Thésaurus Mesh]Myopathie de DuchenneRésumé : Objectif : Etudier la validité et la fiabilité des tests et échelles évaluant la fonctionnalité motrice des enfants atteints de myopathie de Duchenne avant la perte de la marche.Matériel et méthode : Nous avons mené une recherche d’articles scientifiques via Pubmed et
ScienceDirect et sélectionné les études publiées à partir de 2007, présentant un score supérieur ou égal à 60% à la grille QA-CMS et respectant nos critères PICOS.Résultats : 12 articles ont répondu à nos critères d’éligibilité dont 3 qui ont montré la fiabilité
du test de 6 minutes de marche et 2 qui l’ont validé. 3 études ont objectivé la validité du NSAA et 2 ont démontré sa fiabilité. Concernant les TFTs, 2 articles nous informent que ceux-ci sont fiables. Les domaines de la FES ont chacun montré leur fiabilité dans une étude. Une étude s’est intéressée au test de 2 minutes de marche et a montré sa fiabilité qui était seulement modérée chez les enfants moins fonctionnels. Enfin, une étude a démontré la fiabilité du test des 100 mètres. Ces 2 dernières études ont été réalisées sur des échantillons de sujets très réduits. Conclusion : Pour la majorité de ces outils de mesure, des études sont encore nécessaires. Le
test de 6 minutes et le NSAA semblent actuellement être les seuls outils de mesure valides et fiables qui s’utilisent exclusivement avant la perte de la marche pour évaluer la fonctionnalité motrice des enfants atteints de myopathie de Duchenne.
Mots-clés : Myopathie de Duchenne ; fonctionnalité motrice ; test ; échelle ; validité ; fiabilité.Type TFE : Bibliographique Domaine TFE : Master en Kinésithérapie Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité MLK/2019/BOU TFE Erasme - TFE Kinésithérapie En ligne (via portail HELB)
Exclu du prêtLes maladies neuromusculaires chez l’enfant : place et définition des soins palliatifs ? / Isabelle Desguerre in Médecine palliative, vol.9, 6 (Décembre 2010)
[article]
in Médecine palliative > vol.9, 6 (Décembre 2010) . - 291-296
Titre : Les maladies neuromusculaires chez l’enfant : place et définition des soins palliatifs ? Type de document : article de périodique Auteurs : Isabelle Desguerre, Auteur ; Christine Barnerias, Auteur Article en page(s) : 291-296 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:A:Accompagnement de la fin de la vie:accompagnement de la fin de vie / enfant
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Hypotonie musculaire /Nourrisson
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Maladie neuromusculaire /Enfant
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Maladie neuromusculaire /Ethique
[Thésaurus Mesh]Amyotrophies spinales infantiles
[Thésaurus Mesh]Arthrodèse
[Thésaurus Mesh]Douleur
[Thésaurus Mesh]Myopathie de DuchenneRésumé : Un certain nombre de maladies neuromusculaires et maladies neurodégératives chez l’enfant ont à terme une issue fatale. L’évolutivité de ces pathologies est variable mais conduit dans tous les cas à une perte progressive de l’autonomie motrice et respiratoire pour les maladies neuromusculaires associées à une dégradation des fonctions cognitives pour certaines. L’objectif de l’équipe médicale sera de maintenir un projet de vie pour ces enfants en tenant compte de leur perte d’autonomie et d’anticiper les complications spécifiques à chaque pathologie. Les parents et l’enfant sont des partenaires indispensables à toute décision médicale. Les complications orthopédiques chez un enfant en croissance seront au premier plan et source de douleurs et de dégradation des fonctions motrices : un cercle vicieux s’installe. L’utilisation d’orthèses de correction comme les gestes chirurgicaux seront décidés au cas par cas mais aussi de façon pluridisciplinaire avec les parents. Les décisions d’assistance ventilatoire par VNI ou trachéotomie seront le fruit d’une discussion pluridisciplinaire où les parents comme l’enfant doivent être partenaires. Certaines myopathies congénitales très sévères ou amyotrophies spinales de type 1 conduiront à proposer d’emblée un accompagnement palliatif visant au confort. Les parents sont l’interlocuteur principal et doivent être partie prenante des décisions thérapeutiques (gastrostomie, aspirations, intervention orthopédique). L’évolution de ces pathologies sur plusieurs années nécessite toutefois un projet qui ne peut être uniquement palliatif au sens restrictif du terme. La prise en charge de ces patients doit donc être multidisciplinaire, adaptée au fur et à mesure de l’évolution de la pathologie. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Maladies neuromusculaires mettant en jeu le pronostic vital : intérêt d’une démarche palliative pour les enfants et leurs familles / Cynda Rushton in Médecine palliative, vol.9, 6 (Décembre 2010)
PermalinkPrise en charge cardiologique dans les maladies neuromusculaires chez l’adulte et l’enfant / K. Wahbi in Journal de réadaptation médicale, vol.31, 03,04 (Septembre 2011)
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