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Déficit en biotinidase
The late onset form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY (deficiency of the activities of biotin-dependent enzymes propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, and PYRUVATE CARBOXYLASE) due to a defect or deficiency in biotinidase which is essential for recycling BIOTIN.
Synonyme(s)
Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase; Déficit multiple en carboxylases à début tardifRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Déficit multiple en carboxylases
Descripteur (mot clé) vide
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