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Maladies rares
A large group of diseases which are characterized by a low prevalence in the population. They frequently are associated with problems in diagnosis and treatment.
Rare diseases that have not been well studied.
Rare diseases that have not been well studied.
Synonyme(s)
Maladies orphelinesRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Caractéristiques de la maladie
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ABEFAO : Association Belge des Familles touchées par l’Atrésie de l’Oesophage / Ligue des Usagers des Services de Santé (LUSS) in Le chaînon, 60 (Septembre 2022)
[article]
in Le chaînon > 60 (Septembre 2022) . - p. 15
Titre : ABEFAO : Association Belge des Familles touchées par l’Atrésie de l’Oesophage Type de document : article de périodique Auteurs : Ligue des Usagers des Services de Santé (LUSS) Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 15 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Maladies rares
[Thésaurus HELB]:Paramédical:Association patientsMots-clés : Atrésie de l’Œsophage Résumé : Le 28 février 2015, Journée internationale des maladies rares, cinq familles francophones ont décidé de s’unir pour créer l’ABeFAO,
l’Association Belge Francophone de l’Atrésie de l’Œsophage.Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Cancers ORL rares et REFCOR, réseau d’expertise français sur les cancers ORL rares / Sylvie Testelin in Bulletin du cancer, vol.101, 05 (Mai 2014)
[article]
in Bulletin du cancer > vol.101, 05 (Mai 2014) . - 411-423
Titre : Cancers ORL rares et REFCOR, réseau d’expertise français sur les cancers ORL rares Type de document : article de périodique Auteurs : Sylvie Testelin, Auteur Article en page(s) : 411-423 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Maladies rares
[Thésaurus Mesh]Tumeurs oto-rhino-laryngologiquesRésumé : Les tumeurs malignes du tractus aérodigestif supérieur rares par leur histologie (sarcomes, variants des carcinomes épidermoïdes conventionnels) et/ou leur localisation (sinus, glandes salivaires, oreille, sites eux-mêmes d’histologies diverses) représentent moins de 10 % des cancers de la tête et du cou. Leur diagnostic nécessite souvent un recours à des experts et parfois des techniques biomoléculaires complémentaires de l’histologie morphologique et de l’immunohistochimie classiques. De par leur localisation, le traitement nécessite souvent une technique chirurgicale spécifique. Les indications d’irradiation reposent sur des critères histocliniques classiques mais intègrent également des spécificités histologiques et le grade ; de plus, la technique doit souvent être adaptée pour prendre en compte la proximité immédiate d’organes à risque. Pour la plupart des histologies rencontrées, la chimiothérapie a une efficacité faible ou aléatoire mais les pistes moléculaires actuelles permettent d’envisager des développements pharmaceutiques dans les années à venir. Le Réseau d’expertise français des cancers ORL rares vise à structurer la prise en charge de ces maladies rares hétérogènes de traitement complexe, à développer la recherche et notamment à démembrer de nouvelles entités et à favoriser la mise en place d’essais thérapeutiques spécifiques. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Cancers rares et nouvelles techniques de radiothérapie / Alexis Vallard in Bulletin du cancer, vol.102, 1 (Janvier 2015)
[article]
in Bulletin du cancer > vol.102, 1 (Janvier 2015) . - 105-112
Titre : Cancers rares et nouvelles techniques de radiothérapie Type de document : article de périodique Auteurs : Alexis Vallard, Auteur Article en page(s) : 105-112 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:T:Tumeurs:Tumeurs / thérapie
[Thésaurus Mesh]Maladies rares
[Thésaurus Mesh]RadiothérapiePermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Découverte en visite médicale d’une tumeur rare : un paragangliome cervical / Isabelle Tollu in La revue du praticien, vol. 72, 4 (Avril 2022)
[article]
in La revue du praticien > vol. 72, 4 (Avril 2022) . - p. 425-428
Titre : Découverte en visite médicale d’une tumeur rare : un paragangliome cervical Type de document : article de périodique Auteurs : Isabelle Tollu ; Cyril Garcia ; Olivier Dubourg ; Jean-Marc Alsac Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 425-428 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Maladies rares
[Thésaurus Mesh]Paragangliome
[Thésaurus Mesh]Présentations de cas
[Thésaurus Mesh]Tumeurs neuroendocrinesPermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité R Périodique Erasme - périodiques Périodiques Sorti jusqu'au 15/03/2024 Dermatofibrosarcome : prise en charge / Nicolas Penel in Bulletin du cancer, vol. 105, 11 (Novembre 2018)
[article]
in Bulletin du cancer > vol. 105, 11 (Novembre 2018) . - p. 1094-1101
Titre : Dermatofibrosarcome : prise en charge Type de document : article de périodique Auteurs : Nicolas Penel ; Sophie El Bedoui ; Yves-Marie Robin ; Gauthier Decanter Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 1094-1101 Note générale : https://doi.org/10.1016/j.bulcan.2018.08.008 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:C:Chromosomes humains de la paire 17:Chromosomes humains de la paire 17 / génétique
[Thésaurus Mesh]:D:Dermatofibrosarcome:Dermatofibrosarcome / anatomopathologie
[Thésaurus Mesh]:D:Dermatofibrosarcome:Dermatofibrosarcome / épidémiologie
[Thésaurus Mesh]:D:Dermatofibrosarcome:Dermatofibrosarcome / thérapie
[Thésaurus Mesh]Chirurgie de Mohs
[Thésaurus Mesh]Dermatofibrosarcome
[Thésaurus Mesh]Diagnostic par imagerie
[Thésaurus Mesh]Maladies rares
[Thésaurus Mesh]Tumeurs cutanéesMots-clés : Dermatofibrosarcome / thérapie Dermatofibrosarcome / chirurgie Chirurgie de Mohs Dermatofibrosarcome / diagnostic Diagnostic par imagerie Chromosomes humains de la paire 17 / génétique Tumeurs cutanées Maladies rares Résumé : Les dermatofibrosarcomes de Darrier et Ferrand sont des tumeurs rares (1 à 4 cas/million d’habitants par an), dont l’extension tumorale est souvent sous-estimée. Le diagnostic anatomopathologique est parfois trompeur, on connaît désormais un transcrit de fusion spécifique (t(17;22)(q22;q13) (COL1A1;PDGFB)). Le risque métastatique est faible (et lié à la transformation en fibrosarcome), le risque de récidive locale est conditionné par la qualité de la chirurgie. La prise en charge des formes localisées repose sur une chirurgie large avec une évaluation méticuleuse des marges (avec ou sans technique de Mohs). Les formes localement avancées, inopérables ou métastatiques avec présence du transcrit de fusion spécifique relèvent d’un traitement par imatinib. Les formes localement avancées peuvent relever d’un traitement néoadjuvant par imatinib. La prise en charge de ces tumeurs relève d’équipes entraînées. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité B Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Deux petits pas sur le sable mouillé / Anne-Dauphine Julliand
PermalinkUn dispositif apprécié : Portail romand des maladies rares / Anne Murphy in Krankenpflege - Soins infirmiers - Cure infermieristiche, vol. 110, 10 (Octobre 2017)
PermalinkLes enjeux de la transition de la pédiatrie vers la médecine d'adultes / Nizar Mahlaoui in Soins Pédiatrie/Puériculture, 297 (Juillet-aout 2017)
PermalinkEthique de la recherche sur les maladies génétiques neurométaboliques rares chez les enfants / Hugo Devlieger in Percentile, vol. 22, 6 (20 décembre 2017 - 20 janvier 2018)
PermalinkFaire connaître et reconnaître les maladies rares / Sylvie Warnet in La revue de l'infirmière, 154 (Octobre 2009)
PermalinkInterview : génomique & algorithmique au service des maladies rares / Guillaume Smits in Le chaînon, 52 (Septembre 2020)
PermalinkLa Leiomyomatose intravasculaire : un diagnostic difficile, mais capital / Katrien Glorieus in Gunaïkeia, vol. 25, 6 (20 novembre-20 décembre 2020)
PermalinkLéiomyosarcomes utérins : épidémiologie, histologie, biologie, diagnostic, pronostic et traitement / Julien Hadoux in Bulletin du cancer, vol.100, 9 (Septembre 2013)
PermalinkMaladies orphelines et rares: une épreuve pour le patient et son entourage, un défi pour la société / Dominique-Jean Bouilliez in Percentile, vol. 24, 1 (Mars-avril 2019)
PermalinkMaladies rares : accès aux médicaments / Romain Alderweireldt in Le chaînon, 52 (Septembre 2020)
PermalinkMaladies rares : définition, prévalence et enjeux / Jonathan Ventura in Le chaînon, 52 (Septembre 2020)
PermalinkMaladies rares : errance médicales, rôle du médecint traitant / Yves Gillerot in Le chaînon, 52 (Septembre 2020)
PermalinkMaladies rares : intégration sociale / Laurence Boon in Le chaînon, 52 (Septembre 2020)
PermalinkMaladies rares : interview, le syndrome de Kabuki / D. Lederer in Le chaînon, 52 (Septembre 2020)
PermalinkMaladies rares : la recherche scientifique / Miikka Vikkula in Le chaînon, 52 (Septembre 2020)
PermalinkMaladies rares : rôle des associations de patients, des coupoles RADIORG (Rare Diseases Organization Belgium)et RDB (Rare Disorders Belgium), et EURODIS / Martine Delchambre in Le chaînon, 52 (Septembre 2020)
PermalinkUne masse para-utérine singulière / Evy Gillet in Gunaïkeia, vol.19, 7 (Septembre 2014)
PermalinkLa méningite de Mollaret / Anne Perisse in La revue du praticien, vol. 71, 07 (Septembre 2021)
PermalinkLes mystères du médicament révelés [dossier] / Marie-Céline Lemestre in Le chaînon, 43 (Juin 2018)
PermalinkOrganisation de l’offre de soins pour les patients atteints de maladies rares : réduire le délai diagnostique et de prise en charge / Elisabeth Monnet in La revue du praticien, vol. 67, 5 (Mai 2017)
PermalinkOù en est le plan belge pour les maladies rares : : la Belgique avance lentement mais sûrement / Jean-Jacques Cassiman in Hospitals.be, Vol. 16, 4 (Octobre-décembre 2018)
PermalinkPersonnes atteintes de maladies rares : différentes, isolées, mais solidaires / Brigitte Longerich in Krankenpflege - Soins infirmiers - Cure infermieristiche, vol.108, 5 (Mai 2015)
PermalinkLes personnes atteintes de maladies rares et leur mutuelle : aperçu des défis et recommandations basées sur l’enquête 2021 / Martine Delchambre in Le chaînon, 61 (Décembre 2022)
PermalinkLa prise en charge des patients souffrant d'une maladie rare / Vincent Bours in Le chaînon, 52 (Septembre 2020)
PermalinkLa sclérose latérale amyotrophique [dossier] / Pascal Rautureau in La revue de l'infirmière, 188 (Février 2013)
PermalinkEt si c’était une maladie rare? [dossier] / Catherine Holué in La revue du praticien, vol.62, 1 (Janvier 2012)
PermalinkUtilizing Advanced Technology to Facilitate Diagnosis of Rare Retinal Disorders: A Case of Bietti Crystalline Dystrophy / Kai Yip Choi in OVS : Optometry & Vision Science, vol. 98, 09 (Septembre 2021)
PermalinkEn Valais, une formation inédite sur les maladies rares / Alexandra Breaud in Krankenpflege - Soins infirmiers - Cure infermieristiche, vol.115, 9 (Septembre 2022)
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