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Syndrome LEOPARD
An autosomal dominant disorder with an acronym of its seven features (LENTIGO; ELECTROCARDIOGRAM abnormalities; ocular HYPERTELORISM; PULMONARY STENOSIS; abnormal genitalia; retardation of growth; and DEAFNESS or SENSORINEURAL HEARING LOSS). This syndrome is caused by mutations of PTPN11 gene encoding the non-receptor PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, type 11, and is an allelic to NOONAN SYNDROME. Features of LEOPARD syndrome overlap with those of NEUROFIBROMATOSIS 1 which is caused by mutations in the NEUROFIBROMATOSIS 1 GENES.
Synonyme(s)
Lentiginose cardiomyopathique; Syndrome des lentigines multiplesRelation(s)
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Dermatopédiatrie [dossier] / Marie-Anne Morren in Percentile, vol. 20, 4 (Octobre 2015)
[article]
in Percentile > vol. 20, 4 (Octobre 2015) . - 6-16
Titre : Dermatopédiatrie [dossier] Type de document : article de périodique Auteurs : Marie-Anne Morren, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 6-16 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Dermatologie
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[Thésaurus Mesh]Syndrome LEOPARDPermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité P Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible