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Rachitisme hypophosphatémique familial
A hereditary disorder characterized by HYPOPHOSPHATEMIA; RICKETS; OSTEOMALACIA; renal defects in phosphate reabsorption and vitamin D metabolism; and growth retardation. Autosomal and X-linked dominant and recessive variants have been reported.
An X-linked disorder characterized by HYPOPHOSPHATEMIA; RICKETS; OSTEOMALACIA; renal defects in phosphate reabsorption and vitamin D metabolism; and growth retardation. This disorder is caused by mutations in PHEX PHOSPHATE REGULATING NEUTRAL ENDOPEPTIDASE.
An X-linked recessive disorder associated with mutations in CLCN5, CHLORIDE CHANNEL 5.
An X-linked disorder characterized by HYPOPHOSPHATEMIA; RICKETS; OSTEOMALACIA; renal defects in phosphate reabsorption and vitamin D metabolism; and growth retardation. This disorder is caused by mutations in PHEX PHOSPHATE REGULATING NEUTRAL ENDOPEPTIDASE.
An X-linked recessive disorder associated with mutations in CLCN5, CHLORIDE CHANNEL 5.
Synonyme(s)
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire; Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X; Hypophosphatémie liée à l'X; Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X; Rachitisme résistant à la vitamine D lié à l'X; Rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X; Rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D; Rachitisme résistant à la vitamine D; Rachitisme vitamino-résistant; Rachitisme vitaminorésistantRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Rachitisme hypophosphatémique
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Hypophosphatémie familiale
Descripteur (mot clé) vide
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