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Syndrome de Pallister-Hall
A pleiotropic disorder of human development that comprises hypothalamic HAMARTOMA; central and postaxial POLYDACTYLY; bifid EPIGLOTTIS; ANAL ATRESIA; and renal and other abnormalities. This disorder is associated with FRAMESHIFT MUTATIONS in the GLI3 gene which encodes the GLI3 protein, a KRUPPEL-LIKE TRANSCRIPTION FACTORS family member.
Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Hamartomes
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Tumeurs de l'hypothalamus
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Polydactylie
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
Descripteur (mot clé) vide
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