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Syndrome de Silver-Russell
Genetically and clinically heterogeneous disorder characterized by low birth weight, postnatal growth retardation, facial dysmorphism, bilateral body asymmetry, and clinodactyly of the fifth fingers. Alterations in GENETIC IMPRINTING are involved. Hypomethylation of IGF2/H19 locus near an imprinting center region of chromosome 11p15 plays a role in a subset of Silver-Russell syndrome. Hypermethylation of the same chromosomal region, on the other hand, can cause BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME. Maternal UNIPARENTAL DISOMY for chromosome 7 is known to play a role in its etiology.
Synonyme(s)
Nanisme de Silver-Russell; Syndrome de SilverRelation(s)
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- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
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- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Nanisme
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Épigénétique et croissance [foetale] / Dominique-Jean Bouilliez in Gunaïkeia, vol. 27, n°8 (Décembre 2022)
[article]
in Gunaïkeia > vol. 27, n°8 (Décembre 2022) . - p. 15-16
Titre : Épigénétique et croissance [foetale] Type de document : Monographie Auteurs : Dominique-Jean Bouilliez ; Julie Désir Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 15-16 Note générale : Symposium CRGOLFB (Collège Royal des Gynécologues Obstétriciens de Langue Française de Belgique) - ABeFUM Session 2 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Développement foetal
[Thésaurus Mesh]Environnement
[Thésaurus Mesh]Épigenèse génétique
[Thésaurus Mesh]Épigénomique
[Thésaurus Mesh]Syndrome de Beckwith-Wiedemann
[Thésaurus Mesh]Syndrome de Silver-Russell
[Thésaurus HELB]:Paramédical:diabète néonatalMots-clés : Épigénomique Épigenèse génétique Développement foetal Environnement Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Beckwith-Wiedemann diabète néonatal Résumé : Le terme épigénétique définit les modifications transmissibles dans l’expression des gènes qui ne s’accompagnent pas de changements des séquences nucléotidiques. Elle correspond ainsi à l’étude des changements dans l’activité des gènes en réponse à un facteur environnemental. Il est admis aujourd’hui que des anomalies épigénétiques sont impliquées dans les maladies humaines, ouvrant ainsi de nouvelles voies de recherche et que les phénomènes de méthylation-déméthylation pourraient être des cibles thérapeutiques. Le point avec le Dr Julie Désir (Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies). Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité G Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible