A partir de cette page vous pouvez :
Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Descripteurs (mots clés)
Thésaurus Mesh
> S > Syndrome d'Alström
Syndrome d'Alström
Rare autosomal recessive disease characterized by multiple organ dysfunction. The key clinical features include retinal degeneration (NYSTAGMUS, PATHOLOGIC; RETINITIS PIGMENTOSA; and eventual blindness), childhood obesity, sensorineural hearing loss, and normal mental development. Endocrinologic complications include TYPE 2 DIABETES MELLITUS; HYPERINSULINEMIA; ACANTHOSIS NIGRICANS; HYPOTHYROIDISM; and progressive renal and hepatic failures. The disease is caused by mutations in the ALMS1 gene.
Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Rétinite pigmentaire
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
Descripteur (mot clé) vide
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas