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Syndrome de Netherton
Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene.
Synonyme(s)
Maladie de NethertonRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Érythrodermie ichtyosiforme congénitale
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques de la peau
Descripteur (mot clé) vide
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