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Syndrome de Barth
Rare congenital X-linked disorder of lipid metabolism. Barth syndrome is transmitted in an X-linked recessive pattern. The syndrome is characterized by muscular weakness, growth retardation, DILATED CARDIOMYOPATHY, variable NEUTROPENIA, 3-methylglutaconic aciduria (type II) and decreases in mitochondrial CARDIOLIPIN level. Other biochemical and morphological mitochondrial abnormalities also exist.
Synonyme(s)
Acidurie 3-méthylglutaconique de type 2; Acidurie 3-méthylglutaconique de type II; Myopathie cardiosquelettique-neutropénieRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Cardiopathies congénitales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques liées au chromosome X
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme lipidique
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