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Haploinsuffisance
A copy number variation that results in reduced GENE DOSAGE due to any loss-of-function mutation. The loss of heterozygosity is associated with abnormal phenotypes or diseased states because the remaining gene is insufficient.
Synonyme(s)
Haplo-insuffisanceRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Perte d'hétérozygotie
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Dosage génique
Descripteur (mot clé) vide
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