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Thésaurus Mesh
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Sarcoglycanopathies
Deficiencies or mutations in the genes for the SARCOGLYCAN COMPLEX subunits. A variety of phenotypes are associated with these mutations including a subgroup of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies, cardiomyopathies, and respiratory deficiency.
Limb girdle muscular dystrophies due to mutations in the gene for the ALPHA-SARCOGLYCAN or deficiencies in alpha-sarcoglycan due to a mutation in another gene (secondary alpha-sarcoglycanopathy).
Limb girdle muscular dystrophies due to mutations in the gene for the ALPHA-SARCOGLYCAN or deficiencies in alpha-sarcoglycan due to a mutation in another gene (secondary alpha-sarcoglycanopathy).
Synonyme(s)
Alpha-sarcoglycanopathies; AdhalinopathiesRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Dystrophies musculaires des ceintures
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Troubles respiratoires
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Cardiomyopathies
Descripteur (mot clé) vide
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