A partir de cette page vous pouvez :
Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Descripteurs (mots clés)
Thésaurus Mesh
> S > Syndrome de délétion 22q11
Syndrome de délétion 22q11
Condition with a variable constellation of phenotypes due to deletion polymorphisms at chromosome location 22q11. It encompasses several syndromes with overlapping abnormalities including the DIGEORGE SYNDROME, VELOCARDIOFACIAL SYNDROME, and CONOTRUNCAL AMOMALY FACE SYNDROME. In addition, variable developmental problems and schizoid features are also associated with this syndrome. (From BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16) Not all deletions at 22q11 result in the 22q11deletion syndrome.
Relation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations crâniofaciales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Cardiopathies congénitales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations lymphatiques
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies chromosomiques
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Hypoparathyroïdie
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Syndrome de DiGeorge
Descripteur (mot clé) vide
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas