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Syndrome de Sotos
Congenital or postnatal overgrowth syndrome most often in height and occipitofrontal circumference with variable delayed motor and cognitive development. Other associated features include advanced bone age, seizures, NEONATAL JAUNDICE; HYPOTONIA; and SCOLIOSIS. It is also associated with increased risk of developing neoplasms in adulthood. Mutations in the NSD1 protein and its HAPLOINSUFFICIENCY are associated with the syndrome.
Synonyme(s)
Gigantisme cérébralRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies chromosomiques
Descripteur (mot clé) vide
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