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Syndrome de Fraser
Rare autosomal recessive congenital malformation syndrome characterized by cryptophthalmos, SYNDACTYLY and UROGENITAL ABNORMALITIES. Other anomalies of bone, ear, lung, and nose are common. Mutations on FRAS1 and FREM2 are associated with the syndrome.
Synonyme(s)
Cryptophtalmie associée à d'autres malformations; Syndrome cryptophtalmie-syndactylie; Syndrome de cryptophtalmie-syndactylieRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations oculaires
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
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