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Pentalogie de Cantrell
Rare congenital deformity syndrome characterized by a combination of five anomalies as a result of neural tube defect. The five anomalies are a midline supraumbilical abdominal wall defect (e.g., OMPHALOCELE), a lower STERNUM defect, a congenital intracardiac defect, an anterior DIAPHRAGM defect, and a diaphragmatic PERICARDIUM defect (e.g., PERICARDIAL EFFUSION). Variants with incomplete and variable combinations of the defects are known. ECTOPIA CORDIS; CLEFT LIP; and CLEFT PALATE are often associated with the syndrome.
Synonyme(s)
Syndrome de Cantrell; Syndrome de Cantrell-Haller-Ravitch; Syndrome thoraco-abdominal; Syndromes thoraco-abdominauxRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Anomalies du tube neural
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Malformations multiples
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