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Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
Autosomal dominant HEREDITARY CANCER SYNDROME in which a mutation most often in either BRCA1 or BRCA2 is associated with a significantly increased risk for breast and ovarian cancers.
Synonyme(s)
Syndrome HBOC; Syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire; Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaireRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Tumeurs du sein
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Tumeurs de l'ovaire
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Syndromes néoplasiques héréditaires
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Anomalies de la réparation de l'ADN et cancers gynécologiques / Aurélie Auguste in Bulletin du cancer, vol. 104, 11 (Décembre 2017)
[article]
in Bulletin du cancer > vol. 104, 11 (Décembre 2017) . - p. 971-980
Titre : Anomalies de la réparation de l'ADN et cancers gynécologiques Type de document : article de périodique Auteurs : Aurélie Auguste ; Alexandra Leary Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 971-980 Note générale : https://doi.org/10.1016/j.bulcan.2017.09.007 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:T:Tumeurs de l'endomètre:Tumeurs de l'endomètre / traitement médicamenteux
[Thésaurus Mesh]:T:Tumeurs de l'ovaire:Tumeurs de l'ovaire / traitement médicamenteux
[Thésaurus Mesh]:T:Tumeurs du col de l'utérus:Tumeurs du col de l'utérus / traitement médicamenteux
[Thésaurus Mesh]Altération de l'ADN
[Thésaurus Mesh]Réparation de l'ADN
[Thésaurus Mesh]Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
[Thésaurus Mesh]Thérapie moléculaire ciblée
[Thésaurus Mesh]Tumeurs de l'appareil génital féminin
[Thésaurus HELB]:Paramédical:Inhibiteurs de poly(ADP-ribose) polymérasesMots-clés : Tumeurs de l'ovaire / traitement médicamenteux Inhibiteurs de poly(ADP-ribose) polymérases Altération de l'ADN Réparation de l'ADN Tumeurs de l'appareil génital féminin Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire Thérapie moléculaire ciblée Tumeurs du col de l'utérus / traitement médicamenteux Tumeurs de l'endomètre / traitement médicamenteux Résumé : L'activité des inhibiteurs de poly-ADP ribose polymérase (iPARP) dans les cancers de l'ovaire BRCA mutés a apporté la première démonstration du concept de létalité synthétique. De nombreuses études précliniques et cliniques ont démontré qu'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 induisait une déficience de la voie de réparation d'ADN par recombinaison homologue (RH) et engendrait une remarquable sensibilité aux inhibiteurs de PARP. Ces données ont mené à l'approbation de la première thérapie ciblée associée à un biomarqueur prédictif dans les cancers gynécologiques : depuis 2015, l'iPARP, olaparib est indiqué en traitement d'entretien après une réponse à une chimiothérapie à base de platine chez des patientes atteintes d'un cancer séreux de haut grade de l'ovaire, de la trompe ou du péritoine avec une mutation BRCA (germinale ou somatique) en rechute sensible. Des données plus récentes suggèrent que l'activité des iPARP ne soit pas limitée aux cancers de l'ovaire BRCA mutées. La préoccupation actuelle est désormais (1) de déterminer si l'utilisation des inhibiteurs de PARP peut être étendue au-delà des mutations BRCA par la mise en place de nouveaux biomarqueurs de déficience de la voie RH ; (2) de déterminer si l'efficacité des iPARP peut être améliorée par une combinaison thérapeutique avec d'autres traitements, et (3) de développer de nouvelles stratégies thérapeutiques exploitant la déficience de la réparation d'ADN dans les cancers ovariens et les autres tumeurs gynécologiques. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité B Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Dépistage des patientes non porteuses d'une mutation de BRCA / Karin Leunen in Gunaïkeia, vol 21, 2 (15 mars - 15 avril 2016)
[article]
in Gunaïkeia > vol 21, 2 (15 mars - 15 avril 2016) . - p. 10
Titre : Dépistage des patientes non porteuses d'une mutation de BRCA Type de document : article de périodique Auteurs : Karin Leunen Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 10 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:T:Tumeurs du sein:Tumeurs du sein / diagnostic
[Thésaurus Mesh]Gène BRCA1
[Thésaurus Mesh]Gène BRCA2
[Thésaurus Mesh]Prédisposition génétique à une maladie
[Thésaurus Mesh]Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaireMots-clés : Tumeurs du sein / diagnostic Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire Prédisposition génétique à une maladie Gène BRCA1 Gène BRCA2 Résumé : L'auteur traite du dépistage du cancer du sein chez les patientes de deux groupes : (1) celles qui présentent des antécédents familiaux mais pas de prédisposition génétique et d'autre part, (2) les femmes qui présentent une prédisposition génétique mais ne sont pas porteuses d'une mutation de BRCA.
Communication au Congrès annuel du VVOG [Vlaamse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie] (Mechelen, octobre 2015) - Session du VWOG : le profilage génétique et ses conséquences thérapeutiquesPermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité G Périodique Erasme - périodiques Périodiques Réservé Oncogénétique et psychisme / Natacha Espié
contenu dans Le sein : du normal au pathologique : État de l'art / Marc Espie
Titre : Oncogénétique et psychisme Type de document : Chapitre d'ouvrage Auteurs : Natacha Espié, Auteur Pages : p. 452-457 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Oncologie médicale
[Thésaurus Mesh]Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
[Thésaurus Mesh]Tumeurs du seinPermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité C21/ESP/SE Livre Erasme - secteur C clinique C21 - Appareil génital / gynécologie Disponible Prise en charge des patientes à risque génétique de cancer du sein / Charlotte Paul
contenu dans Le sein : du normal au pathologique : État de l'art / Marc Espie
Titre : Prise en charge des patientes à risque génétique de cancer du sein Type de document : Chapitre d'ouvrage Auteurs : Charlotte Paul, Auteur ; Michael Atlan, Auteur ; Isabelle Thomassin, Auteur ; Estelle Wafo, Auteur ; Emile Daraï, Auteur ; Nathalie Chabbert-Buffet, Auteur Pages : p. 432-444 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Génétique
[Thésaurus Mesh]Prise en charge personnalisée du patient
[Thésaurus Mesh]Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
[Thésaurus Mesh]Tumeurs du seinPermalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité C21/ESP/SE Livre Erasme - secteur C clinique C21 - Appareil génital / gynécologie Disponible Transmission des informations médicales et projet d’enfant : le conseil génétique dans le contexte du rétinoblastome et du cancer du sein et des ovaires dit héréditaire / C. Dekeuwer in Ethique & santé, vol.10, 1 (Mars 2013)
[article]
in Ethique & santé > vol.10, 1 (Mars 2013) . - 34-42
Titre : Transmission des informations médicales et projet d’enfant : le conseil génétique dans le contexte du rétinoblastome et du cancer du sein et des ovaires dit héréditaire Type de document : article de périodique Auteurs : C. Dekeuwer, Auteur Article en page(s) : 34-42 Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus HELB]:Paramédical:Prise en charge préconceptionnelle
[Thésaurus Mesh]:A:Analyse génétique:Analyse génétique / éthique
[Thésaurus Mesh]:C:Conseil génétique:Conseil génétique / éthique
[Thésaurus Mesh]:R:Rétinoblastome:Rétinoblastome / psychologie
[Thésaurus Mesh]:T:Tumeurs du sein:Tumeurs du sein / psychologie
[Thésaurus Mesh]:~termes non classés:Diagn
[Thésaurus Mesh]Gènes du rétinoblastome
[Thésaurus Mesh]Maladies génétiques congénitales
[Thésaurus Mesh]Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
[Thésaurus Mesh]Tumeurs de l'ovaireMots-clés : Prise en charge préconceptionnelle Résumé : Les consultations de conseil génétique visent à donner des informations sur les buts et la nature des tests génétiques, ainsi que sur les implications de leurs résultats, notamment sur les choix procréatifs. Elles s’adressent donc aux personnes qui envisagent d’avoir un enfant alors qu’elles risquent de transmettre une anomalie génétique associée à une maladie grave. Selon la pathologie, le recours au diagnostic anténatal (diagnostic prénatal [DPN] et diagnostic pré-implantatoire [DPI]) peut y être discuté. Or, en matière de conseil génétique, le principe de non-directivité guide les recommandations de bonne pratique : il s’agit d’aider le couple concerné à faire ses propres choix, de manière libre et éclairée. En ce sens, ces consultations favorisent l’autonomie reproductive des couples et protègent leur liberté de décision. Cependant, ces consultations ne sont pas le seul lieu où les questions relatives au projet d’enfant sont posées ; à quel moment de leur parcours médical les personnes qui risquent de transmettre une anomalie génétique à leurs enfants bénéficient-elles d’informations pertinentes pour leurs décisions procréatives ? De plus, le contenu des informations ainsi que la manière dont elles sont transmises ont un impact sur les réflexions et les décisions procréatives. Les résultats d’une enquête menée auprès de personnes qui connaissaient leur risque d’avoir transmis ou de transmettre à leurs enfants une mutation génétique associée à un risque accru de cancer permettent d’identifier plusieurs entraves à leur autonomie reproductive. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible