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Late onset disorders PGD / Marc Abramowicz in Gunaïkeia, Vol. 21, 6 (20 juillet-20 aout)
[article]
in Gunaïkeia > Vol. 21, 6 (20 juillet-20 aout) . - p. 9
Titre : Late onset disorders PGD Titre original : Troubles tardifs PGD Type de document : article de périodique Auteurs : Marc Abramowicz Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 9 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:T:Tumeurs du sein:Tumeurs du sein / génétique
[Thésaurus Mesh]Analyse génétique
[Thésaurus Mesh]Diagnostic précoce
[Thésaurus Mesh]Gène BRCA1
[Thésaurus Mesh]Maladie de HuntingtonMots-clés : Troubles tardifs / Génétique Diagnostic précoce Maladie de Huntington / Génétique Tumeurs du sein / génétique Gène BRCA1 Analyse génétique tests génétiques présymptomatiques Résumé : L'auteur traite des tests génétiques présymptomatiques des maladies génétiques d'apparition tardive comme la maladie de Hungtington ou les cancers du sein ou ovariens liés à la présence du gène BRCA. Note de contenu : Texte de l'article en français. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité G Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Recommandations françaises du Groupe Génétique et Cancer pour l’analyse en panel de gènes dans les prédispositions héréditaires au cancer du sein ou de l’ovaire / Jessica Moretta in Bulletin du cancer, vol. 105, 10 (Octobre 2018)
[article]
in Bulletin du cancer > vol. 105, 10 (Octobre 2018) . - p. 907-917
Titre : Recommandations françaises du Groupe Génétique et Cancer pour l’analyse en panel de gènes dans les prédispositions héréditaires au cancer du sein ou de l’ovaire Type de document : article de périodique Auteurs : Jessica Moretta ; Pascaline Berthet ; Valérie Bonadona ; Olivier Caron ; Odile Cohen-Haguenauer ; Chrystelle Colas ; Carole Corsini ; Véronica Cusin ; Catherine Noguès Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 907-917 Note générale : Doi : 10.1016/j.bulcan.2018.08.003 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:S:Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire:Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire / prévention et contrôle
[Thésaurus Mesh]:T:Tumeurs de l'ovaire:Tumeurs de l'ovaire / génétique
[Thésaurus Mesh]:T:Tumeurs du sein:Tumeurs du sein / génétique
[Thésaurus Mesh]Analyse de profil d'expression de gènes
[Thésaurus Mesh]Conseil génétique
[Thésaurus Mesh]Prédisposition génétique à une maladie
[Thésaurus HELB]:Paramédical:panel de gènesMots-clés : Prédisposition génétique à une maladie Tumeurs du sein / génétique Tumeurs de l'ovaire / génétique Conseil génétique Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire / prévention et contrôle Analyse de profil d'expression de gènes panel de gènes Résumé : Introduction
Dans le contexte d’une suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, le séquençage haut débit permet désormais d’analyser de nombreux gènes simultanément. Ainsi, de nouveaux « panels de gènes sein/ovaire » ont été développés en France, avec une grande diversité dans leur composition, ainsi que dans la prise en charge médicale des personnes porteuses de mutations, faute de référentiels. Une homogénéisation des pratiques est indispensable.
Méthodes
Le Groupe Génétique et Cancer (GGC) – Unicancer a conduit un travail exhaustif bibliographique sur 18 gènes d’intérêt, et retenu les publications avec des estimations de risque de cancer non biaisées.
Résultats
Cette expertise a permis de définir un panel de 13 gènes identifiés d’utilité clinique : risque relatif de cancer supérieur à 4, possibilités de prise en charge médicale et de tests génétiques présymptomatiques dans les familles. Ainsi devant toute suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, le GGC recommande l’analyse de BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Les raisons pour ne pas inclure les gènes NBN, RAD51B, CHEK2, STK11, ATM, BARD1, BRIP1 sont présentées. Les préconisations de dépistage, de prévention et de conseil génétique associées à tous les gènes expertisés sont revues.
Discussion
Les connaissances évoluant rapidement, une mise à jour annuelle de la bibliographie est prévue par le GGC pour faire évoluer le panel, et des études d’épidémiologie génétique se mettent en place afin d’estimer plus précisément les risques de cancers associés aux gènes non retenus.Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité B Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible Signatures d'expression génique dans le cancer du sein : quel impact sur la pratique clinique ? / Isabelle Gingras in Gunaïkeia, vol. 21, 9 (15 Novembre- 15 décembre 2016)
[article]
in Gunaïkeia > vol. 21, 9 (15 Novembre- 15 décembre 2016) . - p. 13-19
Titre : Signatures d'expression génique dans le cancer du sein : quel impact sur la pratique clinique ? Type de document : article de périodique Auteurs : Isabelle Gingras Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 13-19 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]:T:Tumeurs du sein:Tumeurs du sein / génétique
[Thésaurus Mesh]Marqueurs génétiques
[Thésaurus Mesh]Prévision
[Thésaurus Mesh]Pronostic
[Thésaurus Mesh]Récidive
[Thésaurus Mesh]Résultat thérapeutique
[Thésaurus Mesh]Transcriptome
[Thésaurus Mesh]Typage moléculaireMots-clés : Tumeurs du sein / génétique Transcriptome Typage moléculaire Pronostic Résultat thérapeutique Résumé : Depuis l'aube des années 2000, le profilage de l'expression génique de milliers de tumeurs mammaires a permis de mieux comprendre la biologie du cancer du sein. Cette technique a notamment permis de définir les types moléculaires de cancer du sein, apportant une information complémentaire aux critères cliniques sur le comportement de la tumeur, son risque de récidive et sa probabilité de réponse aux traitements. De plus, l'analyse de l'expression génique des tumeurs de nombreuses patientes traitées dans différentes études prospectives a rendu possible le développement de signatures d'expressions génique permettant une évaluation plus précise du risque de récidive du cancer du sein de stade précoce, surtout chez les patientes avec cancer HER2- et récepteurs hormonaux positifs. Dans le cancer du sein HER2+ et triple négatif, une association entre l'expression élevée de gènes liés à la réponse immunitaire et un meilleur pronostic a été démontrée dans plusieurs études. Cet article a pour objectif de présenter l'état des connaissances obtenues grâce au profilage de l'expression génique dans le cancer du sein, d'analyser la signification biologique des différentes signatures d'expression génique et de discuter de l'utilisation de ces tests en pratique clinique courante. Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité G Périodique Erasme - périodiques Périodiques Disponible