. - p. 477-480
Titre : | Une histoire pas ordinaire de troubles neurologiques ordinaires |
Type de document : | article de périodique |
Auteurs : | Sophie Crépiat ; Clarisse Carra-Dallière ; Arielle Blain ; [et al.] |
Année de publication : | 2016 |
Article en page(s) : | p. 477-480 |
Langues : | Français (fre) |
Descripteurs (mots clés) : | [Thésaurus Mesh]CADASIL [Thésaurus Mesh]Maladies des petits vaisseaux cérébraux [Thésaurus Mesh]Maladies du système nerveux [Thésaurus Mesh]Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [Thésaurus Mesh]Sujet âgé
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Résumé : | Le CADASIL, pour Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infartcs and Leucoencephalopathy, est une microangiopathie cérébrale héréditaire de transmission autosomique dominante. Son diagnostic doit être évoqué devant la présence chez plusieurs membres d’une même famille d’épisodes de migraine avec aura, de troubles de l’humeur, d’infarctus cérébraux et/ou d’une démence vasculaire. L’IRM cérébrale révèle une leucoencéphalopathie vasculaire avec typiquement une atteinte du pôle antérieur des lobes temporaux. Le diagnostic repose sur la recherche d’une mutation caractéristique du gène NOTCH3 et nécessite une recherche et un conseil génétique familial. Un contrôle des facteurs de risque vasculaire est nécessaire ainsi qu’un suivi rapproché de manière à traiter précocement et spécifiquement les symptômes protéiformes de la maladie. |
Note de contenu : | Fait clinique |
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