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Thésaurus Mesh
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Hypophosphatasie
A genetic metabolic disorder resulting from serum and bone alkaline phosphatase deficiency leading to hypercalcemia, ethanolamine phosphatemia, and ethanolamine phosphaturia. Clinical manifestations include severe skeletal defects resembling vitamin D-resistant rickets, failure of the calvarium to calcify, dyspnea, cyanosis, vomiting, constipation, renal calcinosis, failure to thrive, disorders of movement, beading of the costochondral junction, and rachitic bone changes. (From Dorland, 27th ed)
Synonyme(s)
Maladie de Rathburn; PhosphoéthanolaminurieRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme des métaux
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L'hypophosphatasie / Françoise Debiais
contenu dans L'actualité rhumatologique 2019
Titre : L'hypophosphatasie Type de document : Chapitre d'ouvrage Auteurs : Françoise Debiais, Auteur ; T. Funck-Brentano, Auteur Pages : p. 135-147 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus Mesh]Hypophosphatasie Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité C05/KAH/AC Livre Erasme - secteur C clinique C05 - Appareil musculo-squelettique Disponible Vivre avec une hypophostasie : des anomalies pouvant apparaître chez le fÅ“tus comme à l’âge adulte / Agnès Bloch-ÂZupan in La revue du praticien, vol. 70, 07 (Septembre 2020)
[article]
in La revue du praticien > vol. 70, 07 (Septembre 2020) . - p. 751-752
Titre : Vivre avec une hypophostasie : des anomalies pouvant apparaître chez le fÅ“tus comme à l’âge adulte Type de document : article de périodique Auteurs : Agnès Bloch-ÂZupan ; Geneviève Baujat ; Steve Ursprung Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 751-752 Langues : Français (fre) Descripteurs (mots clés) : [Thésaurus HELB]:Paramédical:Association patients
[Thésaurus HELB]:Paramédical:récit personnel
[Thésaurus HELB]:Paramédical:Symptômes
[Thésaurus Mesh]:H:Hypophosphatasie:Hypophosphatasie / diagnostic
[Thésaurus Mesh]HypophosphatasieRésumé : Une maladie complexe à diagnostiquer tant le spectre des symptômes est large et leur expression différente d’un malade à l’autre. Note de contenu :
Permalink : https://bibliotheque.helb-prigogine.be/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id= [article]Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire