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Xanthomatose cérébrotendineuse
An autosomal recessive lipid storage disorder due to mutation of the gene CYP27A1 encoding a CHOLESTANETRIOL 26-MONOOXYGENASE. It is characterized by large deposits of CHOLESTEROL and CHOLESTANOL in various tissues resulting in xanthomatous swelling of tendons, early CATARACT, and progressive neurological symptoms.
Synonyme(s)
Forme cérébrale de la cholestérinose; Maladie de van Bogaert-Scherer-Epstein; Xanthomatose cérébro-tendineuseRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme lipidique
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Xanthomatose
Descripteur (mot clé) vide
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