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Thésaurus Mesh
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Chondrodysplasie ponctuée
A heterogeneous group of bone dysplasias, the common character of which is stippling of the epiphyses in infancy. The group includes a severe autosomal recessive form (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC), an autosomal dominant form (Conradi-Hunermann syndrome), and a milder X-linked form. Metabolic defects associated with impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form.
Synonyme(s)
Chondrodysplasie congénitale calcifiante; Chondrodystrophie calcifiante congénitale; Dysplasie épiphysaire ponctuée; Maladie congénitale des épiphyses ponctuées; Maladie des épiphyses ponctuées; Maladie de Conradi-Hünermann; Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X; Syndrome de Conradi-Hünermann; Syndrome de Conradi-Hünermann-HappleRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Ostéochondrodysplasies
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Descripteur (mot clé) vide
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