A partir de cette page vous pouvez :
Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Descripteurs (mots clés)
Thésaurus Mesh
> C > Cystinose
Cystinose
A metabolic disease characterized by the defective transport of CYSTINE across the lysosomal membrane due to mutation of a membrane protein cystinosin. This results in cystine accumulation and crystallization in the cells causing widespread tissue damage. In the KIDNEY, nephropathic cystinosis is a common cause of RENAL FANCONI SYNDROME.
Synonyme(s)
Déficit en transporteur de la cystineRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies lysosomiales
Descripteur (mot clé) vide
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas