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Dysautonomie familiale
An autosomal disorder of the peripheral and autonomic nervous systems limited to individuals of Ashkenazic Jewish descent. Clinical manifestations are present at birth and include diminished lacrimation, defective thermoregulation, orthostatic hypotension (HYPOTENSION, ORTHOSTATIC), fixed pupils, excessive SWEATING, loss of pain and temperature sensation, and absent reflexes. Pathologic features include reduced numbers of small diameter peripheral nerve fibers and autonomic ganglion neurons. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
Synonyme(s)
Dysautonomie familiale de Riley-Day; Déséquilibre neurovégétatif familial; NHSA de type 3; NHSA de type III; Neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 3; Neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type III; Neuropathie héréditaire sensorielle et autonome de type 3; Syndrome de Riley-DayRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Dysautonomies primitives
Descripteur (mot clé) vide
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