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Glycogénose de type II
An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)
Synonyme(s)
Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide; Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomale; Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomiale; Déficit en maltase acide; GSD II; Glycogénose de Pompe; Glycogénose de type 2; Maladie de Pompe; Glycogénose de type II juvénile; Glycogénose de type 2 juvénile; Glycogénose de type II infantile; Glycogénose de type 2 infantile; Glycogénose de type II de l'adulte; Glycogénose de type 2 de l'adulteRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Glycogénose
Descripteur (mot clé) vide
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