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Homocystinurie
Autosomal recessive inborn error of methionine metabolism usually caused by a deficiency of CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE and associated with elevations of homocysteine in plasma and urine. Clinical features include a tall slender habitus, SCOLIOSIS, arachnodactyly, MUSCLE WEAKNESS, genu varus, thin blond hair, malar flush, lens dislocations, an increased incidence of MENTAL RETARDATION, and a tendency to develop fibrosis of arteries, frequently complicated by CEREBROVASCULAR ACCIDENTS and MYOCARDIAL INFARCTION. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Synonyme(s)
Déficit en cystathionine bêta-synthase; Déficit en CBS; Homocystinurie par déficit en CBSRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Encéphalopathies métaboliques congénitales
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Hyperhomocystéinémie
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies du tissu conjonctif
Descripteur (mot clé) vide
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