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Hyperoxalurie primitive
A genetic disorder characterized by excretion of large amounts of OXALATES in urine; NEPHROLITHIASIS; NEPHROCALCINOSIS; early onset of RENAL FAILURE; and often a generalized deposit of CALCIUM OXALATE. There are subtypes classified by the enzyme defects in glyoxylate metabolism.
Synonyme(s)
Hyperoxalurie primaire; Hyperoxalurie primitive de type 1; Déficit en AGT; Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase; Hyperoxalurie primitive de type I; Oxalose; Hyperoxalurie primitive de type 2; Déficit en D-glycérate déshydrogénase; Hyperoxalurie de type 2; Hyperoxalurie de type II; Hyperoxalurie primitive de type IIRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Hyperoxalurie
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme glucidique
Descripteur (mot clé) vide
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