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Hypophosphatémie familiale
An inherited condition of abnormally low serum levels of PHOSPHATES (below 1 mg/liter) which can occur in a number of genetic diseases with defective reabsorption of inorganic phosphorus by the PROXIMAL RENAL TUBULES. This leads to phosphaturia, HYPOPHOSPHATEMIA, and disturbances of cellular and organ functions such as those in X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS; OSTEOMALACIA; and FANCONI SYNDROME.
Synonyme(s)
Diabète phosphaté; Syndrome d'Albright-Butler-BloombergRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du transport tubulaire rénal
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme des métaux
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Hypophosphatémie
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Rachitisme hypophosphatémique familial
Descripteur (mot clé) vide
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