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Mucolipidoses
A group of inherited metabolic diseases characterized by the accumulation of excessive amounts of acid mucopolysaccharides, sphingolipids, and/or glycolipids in visceral and mesenchymal cells. Abnormal amounts of sphingolipids or glycolipids are present in neural tissue. INTELLECTUAL DISABILITY and skeletal changes, most notably dysostosis multiplex, occur frequently. (From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Synonyme(s)
Mucolipidose de type IV; Mucolipidose IV; Mucolipidose de type 4; Mucolipidose de type II; Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase; Maladie des cellules à inclusions; Mucolipidose II; Mucolipidose de type 2; Mucolipidose de type III; Mucolipidose III; Mucolipidose de type 3; Pseudo-polydystrophie de Hurler; Lipomucopolysaccharidose; Mucolipidose de type I; Déficit en neuraminidase; Mucolipidose I; Mucolipidose de type 1; SialidoseRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies osseuses métaboliques
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Erreurs innées du métabolisme glucidique
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