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Sphingolipidoses
A group of inherited metabolic disorders characterized by the intralysosomal accumulation of SPHINGOLIPIDS primarily in the CENTRAL NERVOUS SYSTEM and to a variable degree in the visceral organs. They are classified by the enzyme defect in the degradation pathway and the substrate accumulation (or storage). Clinical features vary in subtypes but neurodegeneration is a common sign.
Synonyme(s)
Maladies de surcharge en sphingolipidesRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Lipidoses
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Maladie de Fabry
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Sulfatidose
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Syndrome des histiocytes bleus de mer
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies de Niemann-Pick
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Leucodystrophie à cellules globoïdes
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Maladie de Gaucher
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Gangliosidoses
- voir aussi au terme spécifique : [Descripteurs (mots clés)] Lipogranulomatose de Farber
Descripteur (mot clé) vide
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