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Syndrome d'insensibilité aux androgènes
A disorder of sexual development transmitted as an X-linked recessive trait. These patients have a karyotype of 46,XY with end-organ resistance to androgen due to mutations in the androgen receptor (RECEPTORS, ANDROGEN) gene. Severity of the defect in receptor quantity or quality correlates with their phenotypes. In these genetic males, the phenotypic spectrum ranges from those with normal female external genitalia, through those with genital ambiguity as in Reifenstein Syndrome, to that of a normal male with INFERTILITY.
A disorder also known as partial androgen insensitivity syndrome (PAIS). These patients exhibit partial resistance to androgenic and metabolic effects of TESTOSTERONE.
A disorder also known as complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). The 46,XY genetic male totally lacks androgen responsiveness in the target organs thus exhibits a female phenotype.
A disorder also known as partial androgen insensitivity syndrome (PAIS). These patients exhibit partial resistance to androgenic and metabolic effects of TESTOSTERONE.
A disorder also known as complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). The 46,XY genetic male totally lacks androgen responsiveness in the target organs thus exhibits a female phenotype.
Synonyme(s)
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes; SIA (Syndrome d'Insensibilité aux Androgènes); Syndrome de résistance aux androgènes; Syndrome de Reifenstein; SIA partiel; SIAP; Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes; Syndrome de résistance partielle aux androgènes; Féminisation testiculaire; SIA complet; SIAC; Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes; Syndrome d'insensibilité totale aux androgènes; Syndrome de féminisation testiculaire; Syndrome de résistance aux androgènes complet; Testicule féminisant; Déficit des récepteurs aux androgènes; Déficience des récepteurs aux androgènes; Déficience des récepteurs des androgènes; Déficience du récepteur aux androgènes; Déficience du récepteur des androgènes; Déficit des récepteurs des androgènes; Déficit du récepteur aux androgènes; Déficit du récepteur des androgènes; Déficit en récepteur aux androgènes; Déficit en récepteur des androgènes; Déficit en récepteurs aux androgènes; Déficit en récepteurs des androgènesRelation(s)
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY
- voir aussi au terme générique : [Descripteurs (mots clés)] Maladies génétiques liées au chromosome X
Descripteur (mot clé) vide
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